Dans l'article du journaliste Ján Krempaský du journal SME, nous vous présentons cinq histoires d'enfants atteints d'amyotrophie spinale qui s'entraînent au ADELI Medical Center, (un centre de rééducation basé à Piešťany, en Slovaquie) pour développer leur musculature.
Ils étaient comme des poupées de chiffon. Certains d'entre eux ne pouvaient même pas lever les bras, d'autres étaient immobiles dans leur lit. Leur état de santé ressemblait à celui d'Editka Rischerová, âgée de deux ans et originaire de l'ouest de la Slovaquie, qui souffre comme elle d'une amyotrophie spinale (SMA). Il s'agit d'une maladie neuro-musculaire héréditaire. Elle affecte la partie du système nerveux qui contrôle les mouvements des muscles. Elle n'affecte cependant pas les capacités intellectuelles de l'enfant. Les personnes atteintes de cette maladie sont intelligentes et éveillées. Si l'on parvient à inverser la maladie, elles sont également habiles manuellement. Cependant, en raison de la maladie, les enfants atteints cessent progressivement de s'asseoir, de marcher et de se tenir debout. Des problèmes de respiration et de déglutition sont également fréquents. Lorsqu'Editka a reçu en mars dernier un médicament d'une valeur de deux millions d'euros - le Zolgensma - capable de stopper la progression de cette maladie, une controverse est née en Slovaquie sur le fait de savoir si la fillette devait le recevoir. Il coûte en effet deux millions d'euros et n'est pas pris en charge par l'assurance maladie publique. Editka n'est cependant pas la seule enfant à avoir reçu ce médicament. Le journal SME s'est entretenu avec cinq parents de Slovaquie, de République tchèque, d'Autriche et d'Allemagne dont les enfants sont atteints de SMA et ont reçu du Zolgensma. Tous vont en rééducation à Adeli Medical Center à Piešťany. Les parents d'Editka n'ont pas répondu à la date limite à la question de savoir comment leur fille se porte après avoir pris Zolgensma. Ils préparent actuellement un recours auprès de la Cour constitutionnelle concernant la décision du tribunal de district de Bratislava .
Le tribunal national a en effet annulé la décision initiale du tribunal de district qui, par une injonction, avait ordonné à l'assurance maladie universelle (VšZP) de payer le médicament à Editka.
"Ma femme pleure à chaque progrès du petit garçon. Ce sont des larmes de bonheur", dit Tomáš Fiala d'Ostrava à propos de l'amélioration de l'état de santé de son fils Tomáš, âgé de trois ans et demi, après l'administration de Zolgensma et les séances de rééducation au centre Adeli. "Au début, nous avions un enfant complètement allongé", se souvient le père du petit Tomáš. Le garçon est né fin 2019. Il était en parfaite santé jusqu'à l'âge de dix mois. Puis la femme de Tomáš a emmené son fils à un examen médical préventif, au cours duquel elle a dit au médecin qu'il ne pouvait pas se tourner sur le ventre ni s'asseoir seul. Il avait également du mal à avaler de gros morceaux. Après plusieurs examens, le petit Tomáš a été diagnostiqué en décembre 2020 avec une amyotrophie spinale. Il est au deuxième degré comme Editka. Comme ses parents, les parents de Tomáš ont eu des difficultés au début pour obtenir l'autorisation de prendre le médicament Zolgensma, qui est également remboursé sur dérogation en République tchèque. "Nous avions une assurance maladie régionale plus petite", explique le père de Tomáš. Selon lui, celle-ci avait des difficultés à payer à la fois le Zolgensma et le Spinraza pour le garçon. Cependant, le VšZP slovaque a immédiatement approuvé le second médicament pour Editka. Cependant, le Spinraza n'est pas aussi efficace que le Zolgensma et doit être pris à vie. Avec Zolgensma, une dose suffit. Malgré des problèmes initiaux, le petit Tomáš a reçu Zolgensma dans la seconde moitié du mois de mars 2021. Il avait alors un an et trois mois. Après avoir reçu le médicament pour deux millions d'euros, il s'est considérablement amélioré. "Le premier progrès a été la reptation", se souvient le père du garçon. "Six mois plus tard, la position assise a suivi. Maintenant, il commence même à se lever. Il se tient seul, même sans soutien", explique Tomáš Fiala père sans cacher sa joie. L'amélioration de l'état de santé a également été soutenue par les séances de rééducation pour Tomáš. Lorsque les Fiala ont visité ADELI pour la première fois, leur fils ne pouvait pas grimper sur le canapé et en redescendre. "Maintenant, il peut le faire sans problème", dit le père du garçon. La rééducation à l'ADELI de Piešťany n'est cependant pas une affaire bon marché. Sa conseillère en marketing, Lenka Chovanec, affirme qu'une rééducation de deux semaines coûte plus de 2800 euros. Les Fiala ont pu se le permettre grâce à une collecte de fonds via un compte transparent.
"Ma fille était pratiquement une poupée de chiffon allongée et immobile. Elle pouvait lever le bras, mais seulement à partir du coude", se souvient Marcela, la mère d'Amélie Bartakovics, originaire de Horné Saliby, près de Galanta. Amélie est l'un des quatre enfants - avec elle, Alex, Alexej et Richard - pour lesquels toute la Slovaquie a collecté des fonds pour Zolgensma il y a quatre ans. Même le chef du Parlement, Boris Kollár (Sme rodina), a promis une aide financière. Grâce à des comptes transparents, les enfants, y compris Amélie, ont pu trouver de l'argent pour acheter le médicament. "Lorsque nous avons demandé à l'assurance de payer le médicament Zolgensma, il n'avait pas encore été approuvé par l'Agence européenne des médicaments (EMA)", se souvient la mère de la fillette. Après que l'EMA a enregistré le médicament en mai 2020, Amélie l'a reçu en juin de la même année. Elle avait un an et demi. Contrairement à Edita, Amélie a le premier degré de SMA. "Zolgensma a surtout aidé Amélie sur le plan moteur", explique sa mère. Après la prise de médicaments et des séances de rééducation régulières, sa fille peut aujourd'hui, selon sa mère, s'asseoir une demi-heure dans un fauteuil roulant et tenir sa tête pendant quelques secondes. Elle peut se tourner sur le ventre toute seule. Elle a même commencé à prononcer des mots simples et des phrases courtes. "Sa respiration s'est améliorée, elle peut respirer sans assistance respiratoire pendant la journée", se réjouit Marcela Bartakovics. "Tous ces progrès sont visibles et nous facilitent la vie", ajoute-t-elle. "En rééducation, nous avons appris à positionner correctement Aminka, à faire des exercices avec elle pour renforcer ses muscles", explique sa mère. L'orthophonie a également été d'un grand apport. "A cette époque, ma fille ne parlait pas encore, on nous a conseillé la stimulation oro-faciale et un appareil orthophonique spécial pour le massage afin de renforcer les muscles", explique-t-elle. Aujourd'hui, Amélie prononce des phrases simples. Malgré l'amélioration de son état de santé, la fillette a toutefois un autre problème : la scoliose, une déformation de la colonne vertébrale. C'est l'un des effets secondaires de la SMA. "Elle est principalement causée par une faiblesse musculaire", explique la mère d'Amélie. "Dans notre cas, la surchauffe a également joué un rôle important. Aminka ne surchauffe pas et nous devions la maintenir dans une position où elle n'avait pas trop chaud", explique Marcela Bartakovics. La scoliose s'est donc également développée en raison du positionnement. C'est pour cette raison que les parents d'Amélie ont décidé de subir une opération de la scoliose à Hambourg. "Dans un avenir proche, nous aurons notre premier examen, au cours duquel nous connaîtrons la date exacte de l'opération", explique la mère. "Soyons réalistes", dit Marcela Bartakovics. Selon elle, sa fille aurait eu une grande chance d'être un enfant presque en bonne santé si elle avait reçu le médicament Zolgensma juste après la naissance, avant les premiers signes de la maladie. Cependant, Amélia n'a reçu le médicament qu'à l'âge d'un an et demi, alors que sa maladie avait été diagnostiquée à l'âge de trois mois. "Nous pensons qu'il y a très peu de chances qu'elle puisse un jour marcher dans le futur", déclare la mère réaliste de la fillette de trois ans.
"Oui, nous avons toujours cru qu'il pourrait un jour marcher", explique Doreen, la mère de Lukas Pötter, deux ans, originaire d'un petit village près de Berlin. "Il est très fort et se bat pour améliorer son état de santé grâce à la physiothérapie et au sport", ajoute-t-elle. Lorsque Luke est né en mai 2021, il n'avait pas de complications de santé, selon sa mère. Cependant, en l'espace de deux mois, les choses ont changé lorsqu'une SMA du premier degré a été diagnostiquée en juillet. Selon Doreen, la maladie a progressé rapidement et elle considère donc le fait que son fils soit encore en vie comme sa plus grande réussite. Lorsqu'il a reçu le médicament Zolgensma en août 2021, il ne pouvait que bouger les jambes, alors qu'après la naissance, il était capable de lever les jambes et les bras et de tenir la tête droite en position ventrale. Heureusement, l'aide sous la forme de Zolgensma est arrivée tôt. Un mois seulement après le diagnostic de SMA, il a reçu le médicament. "Nous n'avons pas eu de dépenses avec Zolgensma", dit Doreen. L'assurance maladie de son fils couvre près de cent pour cent des frais de traitement. La mère de Luke affirme que son état de santé s'est amélioré après l'administration du médicament en août 2021. Soudain, il a pu à nouveau bouger ses jambes pendant quelques secondes. "Luke se roule maintenant sur le sol dans la pièce", dit sa mère en se félicitant de l'amélioration de son état de santé. Le fait de faire tourner l'enfant est un grand progrès pour cette maladie. Le garçon peut même lever ses deux jambes vers sa bouche et soulever des objets légers avec ses mains. La rééducation au centre Adeli a également contribué à l'amélioration de son état de santé, où Luke n'était allé qu'une fois jusqu'à présent. Sa mère admet que le début du séjour n'a pas été facile. "Les phases initiales des thérapies là-bas sont très difficiles pour le cœur de toute mère", dit Doreen. Les kinésithérapeutes avec lesquels le journal SME s'est entretenu affirment que les enfants ne veulent pas toujours faire les exercices prescrits, ce qui les fait pleurer. Certaines mères ont des difficultés avec cela. Malgré tout, Doreen admet que la rééducation a aidé son fils.
"Sans Zolgensma, ma fille ne serait pas ce qu'elle est aujourd'hui - une enfant rayonnante de bonheur et de satisfaction", dit Danijela Vukmanovič de Lungau à Salzbourg à propos de sa fille Anastasia, âgée de deux ans et demi. La fillette souffre d'une SMA du premier degré. La maladie a été diagnostiquée en mai 2020 et un mois plus tard, elle est devenue le premier enfant autrichien à recevoir Zolgensma dans un hôpital public de Salzbourg. Le deux millionième médicament a été entièrement payé par l'hôpital pour Anastasia, a déclaré sa mère Danijela. Après l'administration de Zolgensma, l'état de santé de la fillette s'est considérablement amélioré. Elle a commencé à contrôler sa tête et ses mains de manière autonome. "Elle peut manger avec une cuillère et une fourchette. Elle conduit elle-même un fauteuil roulant et, bien sûr, elle joue et dessine", énumère Danijela. La rééducation dans un centre de Piešťany a également contribué à ses capacités acquises. "Nous y sommes déjà allés trois fois et c'était formidable. Anastasia a reçu beaucoup de force et d'énergie pendant ces séjours", explique sa mère. Elle prévoit de revenir au centre avec sa fille après l'opération de la scoliose dont souffre Anastasia. L'intervention est réalisée à l'hôpital universitaire de Graz.
De tous les enfants mentionnés dans cet article, Emil, originaire d'Allemagne, a été le premier à recevoir Zolgensma. Ce n'est pas son vrai nom. "Nous aimerions qu'il décide lui-même si son diagnostic médical doit être rendu public de cette manière", explique sa mère Marina. Ce n'est pas non plus son vrai nom. Le journal SME connaît cependant les vrais noms des deux personnes. Emil a reçu Zolgensma dès le 18e jour après sa naissance. Le diagnostic de SMA du premier degré a été posé le 13e jour. L'assurance maladie a remboursé le médicament sans problème. Le garçon présentait déjà des symptômes de la maladie immédiatement après sa naissance. "Il avait si peu de tension dans le corps que ses bras pendaient lorsqu'on le portait. Il ne pouvait pas non plus fermer fermement ses doigts comme les autres nouveau-nés", explique Marina pour décrire l'état de santé d'Emil. Après l'administration de Zolgensma, une amélioration visible est apparue au bout de deux mois seulement. Il a soudainement été en mesure de serrer ses bras, qui pendaient auparavant mollement le long de son corps. La rééducation dans un centre de Piešťany l'a également visiblement aidé. Ces séjours ont également été pris en charge par l'assurance maladie. En Slovaquie ou en République tchèque, les parents doivent payer presque entièrement de tels séjours de rééducation. Selon sa mère, la rééducation aide notamment Emil à stabiliser son tronc, ce qui est particulièrement important pour la marche, dit sa mère. Marina est convaincue que, même si son fils a besoin d'une canne ou d'un fauteuil roulant pour parcourir de longues distances, il est important qu'il se déplace.
"Oui, j'espère que notre fils marchera normalement. Même si c'est plus tard et plus lentement", Marina ne perd pas espoir.
Ján Krempaský © SME, Publié en juin 2023
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