Dans l'article du journaliste Ján Krempaský du journal SME, nous vous présentons cinq histoires d'enfants atteints d'amyotrophie spinale qui s'entraînent au ADELI Medical Center (une clinique de rééducation située à Piešťany, en Slovaquie) pour renforcer leur musculature.
Ils étaient comme des poupées de chiffon. Certains d'entre eux ne pouvaient même pas lever les bras, d'autres restaient allongés sans bouger dans leur lit. Leur état de santé ressemblait à celui d'Editka Rischerová, une fillette de deux ans originaire de l'ouest de la Slovaquie, qui souffre, tout comme eux, d'amyotrophie spinale (SMA). Il s'agit d'une maladie neuromusculaire héréditaire. Elle touche la partie du système nerveux qui contrôle les mouvements musculaires. Elle n'affecte cependant pas les capacités intellectuelles de l'enfant. Les personnes touchées par cette maladie sont intelligentes et éveillées. Si l'on parvient à inverser la maladie, elles sont également habiles de leurs mains. En raison de la maladie, les enfants concernés cessent cependant progressivement de s'asseoir, de marcher et de se tenir debout. Des problèmes respiratoires et de déglutition surviennent également souvent. Lorsque Editka a reçu en mars de cette année le médicament d'une valeur de deux millions d'euros – le Zolgensma – capable d'arrêter la progression de cette maladie, une controverse a éclaté en Slovaquie sur la question de savoir si la fillette devait le recevoir. Il coûte en effet deux millions d'euros et n'est pas pris en charge par l'assurance maladie publique. Editka n'est cependant pas le seul enfant à avoir reçu ce médicament. Le journal SME a parlé avec cinq parents de Slovaquie, de République tchèque, d'Autriche et d'Allemagne dont les enfants sont atteints de SMA et ont reçu le Zolgensma. Tous suivent une rééducation à l'Adeli Medical Center à Piešťany. Les parents d'Editka n'ont pas répondu à la date limite à la question de savoir comment se porte leur fille après la prise de Zolgensma. Ils préparent actuellement un recours auprès de la Cour constitutionnelle concernant la décision du tribunal régional de Bratislava.
Le tribunal régional a en effet annulé la décision initiale du tribunal de district, qui, par une mesure provisoire, avait ordonné à l'assurance maladie générale (VšZP) de payer le médicament pour Editka.
“Ma femme pleure à chaque progrès du petit garçon. Ce sont des larmes de joie”, déclare Tomáš Fiala d'Ostrava à propos de l'amélioration de l'état de santé de son fils Tomáš, âgé de trois ans et demi, après l'administration de Zolgensma et les mesures de rééducation au centre Adeli. “Au début, nous avions un enfant totalement alité”, se souvient le père du petit Tomáš. Le garçon est né fin 2019. Jusqu'au dixième mois, il était en parfaite santé. Puis, la femme de Tomáš a emmené son fils pour un examen préventif, lors duquel elle a dit au médecin qu'il ne pouvait pas se tourner sur le ventre et ne pouvait pas s'asseoir seul. Il avait également des difficultés à avaler de gros morceaux. Après plusieurs examens, le petit Tomáš a été diagnostiqué en décembre 2020 avec une amyotrophie spinale. Il a le deuxième degré, comme Editka. Tout comme ses parents, les parents de Tomáš ont eu au début des difficultés à obtenir l'autorisation pour le médicament Zolgensma, qui est également payé en République tchèque sur autorisation exceptionnelle. “Nous avions une plus petite assurance maladie régionale”, explique le père de Tomáš. Selon lui, celle-ci avait des difficultés à payer à la fois le Zolgensma et le Spinraza pour le garçon. La VšZP slovaque a cependant immédiatement approuvé le deuxième médicament pour Editka. Le Spinraza n'est toutefois pas aussi efficace que le Zolgensma et doit être pris à vie. Pour le Zolgensma, une dose suffit. Malgré les problèmes initiaux, le petit Tomáš a reçu le Zolgensma dans la seconde moitié du mois de mars 2021. À cette époque, il avait un an et trois mois. Après l'administration du médicament à deux millions d'euros, son état s'est considérablement amélioré. “Le premier progrès a été le fait de ramper”, se souvient le père du garçon. “Après six mois, il a commencé à s'asseoir. Maintenant, il commence même à se lever. Il se tient debout tout seul, même sans soutien”, confie Tomáš Fiala Senior, sans cacher sa joie. L'amélioration de l'état de santé a également été soutenue par les rééducations pour Tomáš. Lorsque les Fiala ont visité ADELI pour la première fois, leur fils ne pouvait pas grimper sur le canapé ni en redescendre. “Maintenant, il peut le faire sans problème”, dit le père du garçon. La rééducation à ADELI à Piešťany n'est cependant pas une affaire bon marché. Sa conseillère marketing Lenka Chovanec affirme qu'une rééducation de deux semaines coûte plus de 2800 euros. Les Fiala ont pu se le permettre grâce à une collecte de fonds via un compte transparent.
“Ma fille était pratiquement une poupée de chiffon allongée et immobile. Elle pouvait lever le bras, mais seulement à partir du coude”, se souvient Marcela, la mère d'Amélie Bartakovics d'Horné Saliby près de Galanta. Amélie est l'un des quatre enfants – avec Alex, Alexej et Richard – pour lesquels toute la Slovaquie a collecté de l'argent pour le Zolgensma il y a quatre ans. Même le président du Parlement Boris Kollár (Sme rodina) a promis une aide financière. Grâce à des comptes transparents, les enfants, dont Amélie, ont pu réunir l'argent pour le médicament. “Lorsque nous avons demandé à l'assurance le paiement du médicament Zolgensma, il n'était pas encore approuvé par l'Agence européenne des médicaments (EMA)”, se souvient la mère de la fillette. Après que l'EMA a enregistré le médicament en mai 2020, Amélie l'a reçu en juin de la même année. Elle avait un an et demi. Contrairement à Edita, Amélie a le premier degré de la SMA. “Le Zolgensma a surtout aidé Amélie sur le plan moteur”, dit sa mère. Après la prise du médicament et des séances de rééducation régulières, sa fille peut aujourd'hui, selon sa mère, s'asseoir dans un fauteuil roulant pendant une demi-heure et tenir sa tête pendant quelques secondes. Elle peut se tourner seule sur le ventre. Elle a même commencé à prononcer des mots simples et des phrases courtes. “Sa respiration s'est améliorée, elle peut respirer sans assistance respiratoire pendant la journée”, se réjouit Marcela Bartakovics. “Tous ces progrès sont visibles et nous facilitent la vie”, ajoute-t-elle. “Nous avons appris lors de la rééducation à bien positionner Aminka, à faire des exercices avec elle pour renforcer ses muscles”, dit sa mère. L'orthophonie a également été une grande contribution. “À cette époque, ma fille ne parlait pas encore, on nous a recommandé la stimulation orofaciale et un appareil d'orthophonie spécial pour le massage afin de renforcer les muscles”, explique-t-elle. Amélie prononce aujourd'hui des phrases simples. Malgré l'amélioration de son état de santé, la fillette a cependant un autre problème : la scoliose, une déformation de la colonne vertébrale. C'est l'un des effets secondaires de la SMA. “Elle est principalement causée par la faiblesse musculaire”, explique la mère d'Amélie. “Dans notre cas, la surchauffe a également joué un grand rôle. Aminka ne doit pas avoir trop chaud et nous devions la maintenir dans une position où elle n'avait pas trop chaud”, explique Marcela Bartakovics. La scoliose s'est donc développée également à cause du positionnement. C'est pourquoi les parents d'Amélie ont décidé d'effectuer une opération de la scoliose à Hambourg. “Dans un avenir proche, nous avons notre premier examen, lors duquel nous connaîtrons la date exacte de l'opération”, dit la mère. “Soyons réalistes”, dit Marcela Bartakovics. Selon elle, sa fille aurait eu une grande chance d'être une enfant presque en bonne santé si elle avait reçu le médicament Zolgensma directement après la naissance, avant les premiers signes de la maladie. Cependant, Amélie n'a reçu le médicament qu'à l'âge d'un an et demi, bien que sa maladie ait été diagnostiquée dès l'âge de trois mois. “Nous pensons qu'il y a très peu de chances qu'elle puisse un jour marcher”, dit la mère réaliste de la fillette de trois ans.
“Oui, nous avons toujours cru qu'il pourrait marcher un jour”, dit Doreen, la mère de Lukas Pötter, deux ans, originaire d'un petit village près de Berlin. “Il est très fort et se bat avec la physiothérapie et le sport pour améliorer son état de santé”, ajoute-t-elle. Lorsque Luke est né en mai 2021, il n'avait, selon sa mère, aucune complication de santé. Cependant, en l'espace de deux mois, cela a changé lorsqu'une SMA de premier degré a été diagnostiquée en juillet. Selon Doreen, la maladie a progressé rapidement, et c'est pourquoi elle considère comme le plus grand succès le fait que son fils soit encore en vie. Lorsqu'il a reçu le médicament Zolgensma en août 2021, il ne pouvait bouger ses jambes que difficilement, alors qu'après sa naissance, il était capable de lever les jambes et les bras et de tenir sa tête droite en position ventrale. Heureusement, l'aide sous forme de Zolgensma est arrivée tôt. Un mois seulement après le diagnostic de SMA, il a reçu le médicament. “Nous n'avons pas eu de dépenses pour le Zolgensma”, dit Doreen. L'assurance maladie de son fils couvre près de cent pour cent des coûts de traitement. La mère de Luke affirme que son état de santé s'est amélioré après l'administration du médicament en août 2021. Soudain, il a pu à nouveau bouger ses jambes pendant quelques secondes. “Luke roule maintenant sur le sol dans la pièce”, loue sa mère en parlant de l'amélioration de son état de santé. Le fait de se retourner est un grand progrès pour cette maladie. Le garçon peut même lever ses deux jambes jusqu'à sa bouche et soulever des objets légers avec ses mains. La rééducation au centre Adeli a également contribué à l'amélioration de son état de santé, où Luke est allé une fois jusqu'à présent. Sa mère admet que le début du séjour n'a pas été facile. “Les premières phases des thérapies là-bas sont très difficiles pour le cœur de chaque mère”, dit Doreen. Les physiothérapeutes avec lesquels le journal SME s'est entretenu disent que les enfants ne veulent pas toujours faire les exercices prescrits et pleurent donc. Certaines mères ont des difficultés avec cela. Malgré tout, Doreen admet que la rééducation a aidé son fils.
“Sans le Zolgensma, ma fille ne serait pas ce qu'elle est aujourd'hui : une enfant rayonnante, heureuse et satisfaite”, déclare Danijela Vukmanovič de Lungau à Salzbourg à propos de sa fille Anastasia, âgée de deux ans et demi. La fillette souffre d'une SMA de premier degré. La maladie a été diagnostiquée en mai 2020 et, un mois plus tard, elle a reçu le Zolgensma dans un hôpital public de Salzbourg en tant que premier enfant en Autriche. Le médicament à deux millions d'euros a été entièrement payé par l'hôpital pour Anastasia, a déclaré sa mère Danijela. Après l'administration de Zolgensma, l'état de santé de la fillette s'est considérablement amélioré. Elle a commencé à contrôler sa tête et ses mains de manière autonome. “Elle peut manger avec une cuillère et une fourchette. Elle conduit elle-même un fauteuil roulant et, bien sûr, elle joue et dessine aussi”, énumère Danijela. La rééducation dans un centre à Piešťany a également contribué aux capacités acquises. “Nous y sommes déjà allés trois fois et c'était formidable. Anastasia a reçu beaucoup de force et d'énergie pendant ces séjours”, dit sa mère. Elle prévoit de retourner au centre avec sa fille après l'opération de la scoliose dont souffre Anastasia. L'intervention sera réalisée au centre hospitalier universitaire de Graz.
De tous les enfants mentionnés dans cet article, Emil, d'Allemagne, a été le premier à recevoir le Zolgensma. Ce n'est pas son vrai nom. “Nous aimerions le laisser décider lui-même si son diagnostic médical devrait être si public”, explique sa mère Marina. Ce n'est pas non plus son vrai nom. Le journal SME connaît toutefois les vrais noms des deux personnes. Emil a reçu le Zolgensma dès le 18e jour après sa naissance. Le diagnostic de SMA de premier degré a été posé le 13e jour. L'assurance maladie a remboursé le médicament sans problème. Le garçon présentait déjà des symptômes de la maladie immédiatement après la naissance. “Il avait si peu de tonus dans le corps que ses bras pendaient quand on le portait. Il ne pouvait pas non plus fermer ses doigts fermement comme les autres nouveau-nés”, décrit Marina l'état de santé d'Emil. Après l'administration de Zolgensma, une amélioration visible est apparue après seulement deux mois. Il pouvait soudainement tenir ses bras, qui pendaient auparavant mollement le long de son corps. La rééducation dans un centre à Piešťany l'a également aidé de manière visible. Ces séjours ont également été payés par l'assurance maladie. En Slovaquie ou en République tchèque, les parents doivent payer eux-mêmes la quasi-totalité de ces séjours de rééducation. La rééducation aide Emil, selon sa mère, en particulier à stabiliser son tronc, ce qui est particulièrement important pour marcher, dit sa mère. Marina est convaincue que son fils, même s'il a besoin d'une canne ou d'un fauteuil roulant pour les longues distances, il est important qu'il bouge.
“Oui, j'espère que notre fils marchera normalement. Même si c'est plus tard et plus lentement”, Marina ne perd pas espoir.
Ján Krempaský © SME, Publié en juin 2023
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