ADELI Medical Center'da  Zolgensma uygulamasından sonra kaslarını çalıştıran SMA'lı çocuklar...

SME gazetesinden muhabir Ján Krempaský'nin makalesinde, kaslarını geliştirmek için ADELI Medical Center'da antrenman yapan spinal müsküler atrofi hastası çocukların beş hikayesini sunuyoruz.

ÇOCUKLAR SPINAL MÜSKÜLER ATROFIDEN MUZDARIPTI VE PAHALI BIR ILAÇ ONLARA YARDIMCI OLDU.

Bez bebek gibiydiler. Bazıları kollarını bile kaldıramıyor, bazıları ise yatakta hareketsiz yatıyordu. Sağlık durumları, spinal müsküler atrofi (SMA) hastası olan Slovakya'nın batısındaki iki yaşındaki Editka Rischerová'nınkine benziyordu. Bu kalıtsal bir nöro-kas hastalığıdır. Sinir sisteminin kas hareketlerini kontrol eden kısmını etkiler. Ancak çocuğun zihinsel yeteneklerini etkilemez. Bu hastalıktan etkilenen insanlar zeki ve parlaktır. Hastalık tersine çevrilebilirse, el becerileri de gelişir. Bununla birlikte, hastalık nedeniyle, etkilenen çocuklar yavaş yavaş oturmayı, yürümeyi ve ayakta durmayı bırakırlar. Ayrıca sıklıkla nefes alma ve yutma sorunları yaşarlar. Editka'ya bu yılın Mart ayında bu hastalığın ilerlemesini durdurabilen iki milyon Avro değerindeki Zolgensma ilacı verildiğinde, Slovakya'da kızın bu ilacı alıp almaması gerektiği konusunda bir tartışma ortaya çıktı. Zolgensma iki milyon avroya mal oluyor ve kamu sağlık sigortası tarafından karşılanmıyor. Ancak Editka bu ilacı alan tek çocuk değil. SME gazetesi Slovakya, Çek Cumhuriyeti, Avusturya ve Almanya'dan çocukları SMA hastası olan ve Zolgensma alan beş ebeveynle konuştu. Hepsi de rehabilitasyon için Piešťany'deki Adeli Medical Center adresine gidiyor. Editka'nın ebeveynleri, kızlarının Zolgensma aldıktan sonra nasıl olduğu sorusuna son tarihe kadar yanıt vermedi. Şu anda Bratislava Bölge Mahkemesi'nin kararına karşı Anayasa Mahkemesi'ne temyiz başvurusunda bulunmaya hazırlanıyorlar.
Bölge mahkemesi, Genel Sağlık Sigortası Fonu'nun (VšZP) Editka'ya ilaç bedelini ödemesi için ihtiyati tedbir kararı veren bölge mahkemesinin ilk kararını bozdu.

OSTRAVA'DAN KÜÇÜK BİR SAVAŞÇI

"Küçük oğlum her ilerleme kaydettiğinde eşim ağlıyor. Bunlar mutluluk gözyaşları" diyor Ostrava'dan Tomáš Fiala, üç buçuk yaşındaki oğlu Tomáš'ın Zolgensma'nın ve Adeli Merkezindeki rehabilitasyon önlemlerinin ardından sağlığındaki iyileşme hakkında. Küçük Tomáš'ın babası "Başlangıçta tamamen yatan bir çocuğumuz vardı" diye hatırlıyor. Çocuk 2019 yılının sonunda doğdu. On aylık olana kadar tamamen sağlıklıydı. Daha sonra Tomáš'ın eşi oğullarını kontrole götürdü ve doktora yüzüstü dönemediğini ya da kendi başına oturamadığını söyledi. Ayrıca büyük parçaları yutmakta da sorun yaşıyordu. Birkaç muayeneden sonra küçük Tomáš'a Aralık 2020'de spinal müsküler atrofi teşhisi kondu. O da Editka gibi ikinci dereceden atrofiye sahip. Editka'nın ebeveynleri gibi Tomáš'ın ebeveynleri de başlangıçta Çek Cumhuriyeti'nde istisnai olarak ödenen Zolgensma ilacı için onay almakta sorun yaşadı. Tomáš'ın babası, "Daha küçük bir bölgesel sağlık sigortası şirketimiz vardı," diye açıklıyor. Ona göre, bu şirket çocuk için hem Zolgensma hem de Spinraza için ödeme yapmakta zorlanıyordu. Ancak Slovak VšZP, Editka'ya ikinci ilaç için hemen onay verdi. Ancak Spinraza, Zolgensma kadar etkili değil ve ömür boyu alınması gerekiyor. Zolgensma ile tek doz yeterlidir. Başlangıçtaki sorunlara rağmen, küçük Tomáš Mart 2021'in ikinci yarısında Zolgensma'yı aldı, o sırada bir yıl üç aylıktı. İki milyon avroya mal olan ilacı aldıktan sonra önemli ölçüde iyileşti. Çocuğun babası "İlk ilerleme emeklemekti," diye hatırlıyor. "Altı ay sonra bunu oturma takip etti. Şimdi ayağa kalkmaya bile başladı. Destek olmadan bile kendi başına ayakta durabiliyor." Tomáš Fiala Senior sevincini gizlemiyor. Sağlığındaki iyileşme Tomáš'ın rehabilitasyonuyla da desteklendi. Fiala'lar ADELI'yi ilk ziyaret ettiklerinde oğulları kanepeye tırmanamıyor ve geri inemiyordu. Oğlunun babası "Şimdi bunu sorunsuzca yapabiliyor" diyor. Ancak Piešťany'deki ADELI'de rehabilitasyon ucuz bir iş değil. Pazarlama danışmanı Lenka Chovanec iki haftalık bir rehabilitasyonun 2800 Euro'dan fazla tuttuğunu söylüyor. Fialas'lar şeffaf bir hesap üzerinden yürüttükleri bağış kampanyası sayesinde bunu karşılayabilmişler.

"BEZ BEBEKTEN HAYAT DOLU BIR KIZA

"Kızım neredeyse yatan, hareketsiz bir bez bebek gibiydi. Kolunu kaldırabiliyordu ama sadece dirseğinden" diye hatırlıyor Galanta yakınlarındaki Horné Saliby'den Amélie Bartakovics'in annesi Marcela. Amélie, Alex, Alexej ve Richard'ın yanı sıra dört yıl önce tüm Slovakya'nın Zolgensma için para topladığı dört çocuktan biri. Parlamento başkanı Boris Kollár (Sme rodina) bile mali yardım sözü verdi. Şeffaf hesaplar sayesinde, Amélie de dahil olmak üzere çocuklar ilaç için para toplayabildiler. Kızın annesi, "Sigorta şirketinden Zolgensma ilacı için ödeme yapmasını istediğimizde, ilaç henüz Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından onaylanmamıştı" diye hatırlıyor. EMA ilacı Mayıs 2020'de kaydettikten sonra, Amélie aynı yılın Haziran ayında ilacı aldı. O zaman bir buçuk yaşındaydı. Edita'nın aksine Amélie birinci derece SMA hastası. Annesi, "Zolgensma Amélie'ye özellikle motor becerileri konusunda yardımcı oldu" diyor. İlaç tedavisi ve düzenli rehabilitasyon seanslarından sonra, annesine göre kızı artık tekerlekli sandalyede yarım saat oturabiliyor ve başını birkaç saniye tutabiliyor. Kendi kendine yüzüstü dönebiliyor. Hatta basit kelimeler ve kısa cümlelerle konuşmaya başladı. Marcela Bartakovics mutlulukla, "Solunumu iyileşti, gün boyunca ventilasyon olmadan nefes alabiliyor," diyor. "Tüm bu ilerleme gözle görülebiliyor ve hayatımızı kolaylaştırıyor" diye ekliyor. "Rehabilitasyonda Aminka'yı doğru şekilde konumlandırmayı, kaslarını güçlendirmek için onunla birlikte egzersiz yapmayı öğrendik" diyor annesi. Konuşma terapisinin de büyük katkısı oldu. "O zamanlar kızım henüz konuşmuyordu, bize orofasiyal stimülasyon ve kasları güçlendirmek için masaj yapmak üzere özel bir konuşma terapisi cihazı önerildi" diye açıklıyor. Amélie artık basit cümleler kurabiliyor. Ancak sağlığındaki iyileşmeye rağmen kızın başka bir sorunu daha var: bir omurga deformitesi olan skolyoz. Bu SMA'nın yan etkilerinden biri. Amélie'nin annesi, "Esas olarak kas zayıflığından kaynaklanıyor," diye açıklıyor. "Bizim durumumuzda aşırı ısınma da büyük bir rol oynadı. Aminka aşırı ısınmıyor ve onu çok ısınmayacağı bir pozisyonda tutmak zorundaydık," diye açıklıyor Marcela Bartakovics. Yani skolyoz da pozisyon nedeniyle gelişti. Bu nedenle Amélie'nin ailesi Hamburg'da skolyoz ameliyatı olmaya karar verdi. "Yakın gelecekte ilk muayenemizi olacağız ve ameliyatın kesin tarihini öğreneceğiz" diyor anne. "Gerçekçi olalım" diyor Marcela Bartakovics. Ona göre, kızı doğumdan hemen sonra, hastalığın ilk belirtilerinden önce Zolgensma ilacını almış olsaydı, neredeyse sağlıklı bir çocuk olma şansı çok yüksek olacaktı. Ancak Amélia, hastalığı üç aylıkken teşhis edilmesine rağmen bir buçuk yaşına kadar ilacı alamadı. Üç yaşındaki kızın gerçekçi annesi, "Gelecekte yürüyebilme şansının çok az olduğunu düşünüyoruz" diyor.

BERLİN'DEN KÜÇÜK BİR ATLET

Berlin yakınlarındaki küçük bir köyde yaşayan iki yaşındaki Lukas Pötter'in annesi Doreen, "Evet, bir gün yürüyebileceğine hep inandık" diyor. "O çok güçlü ve fizyoterapi ve sporla sağlığını iyileştirmek için mücadele ediyor" diye ekliyor. Annesine göre Luke Mayıs 2021'de doğduğunda herhangi bir sağlık sorunu yoktu. Ancak iki ay içinde, Temmuz ayında birinci derece SMA teşhisi konulduğunda bu durum değişti. Doreen'e göre hastalık hızla ilerledi, bu nedenle oğlunun hala hayatta olmasını en büyük başarı olarak görüyor. Ağustos 2021'de Zolgensma ilacını aldığında sadece bacaklarını hareket ettirebiliyordu, doğumdan sonra ise bacaklarını ve kollarını kaldırabiliyor ve yüzüstü pozisyonda başını dik tutabiliyordu. Neyse ki, yardım Zolgensma şeklinde erken geldi. SMA teşhisi konulduktan sadece bir ay sonra ilacı aldı. Doreen, "Zolgensma ile hiçbir masrafımız olmadı," diyor. Oğlunun sağlık sigortası tedavi masraflarının neredeyse yüzde yüzünü karşılıyor. Luke'un annesi, Ağustos 2021'de ilaç verildikten sonra sağlığının düzeldiğini söylüyor. Birdenbire bacaklarını birkaç saniyeliğine tekrar hareket ettirebildi. Annesi, "Luke artık odada yerde yuvarlanıyor" diyerek sağlığındaki iyileşmeden övgüyle söz ediyor. Çocuğun dönmesi bu hastalıkta ileriye doğru atılmış büyük bir adım. Çocuk her iki bacağını da ağzına götürebiliyor ve elleriyle hafif nesneleri kaldırabiliyor. Adeli Merkezi'ndeki rehabilitasyon da Luke'un sağlığının iyileşmesine yardımcı oldu. Annesi, Luke'un burada kalmaya başladığı ilk günlerin kolay olmadığını itiraf ediyor. Doreen, "Oradaki terapilerin ilk aşamaları her anne için çok zordur," diyor. SME gazetesinin konuştuğu fizyoterapistler, çocukların her zaman öngörülen egzersizleri yapmak istemediklerini ve bu nedenle ağladıklarını söylüyor. Bazı anneler bu konuda zorluk çekiyor. Yine de Doreen rehabilitasyonun oğluna yardımcı olduğunu kabul ediyor.

SALZBURG'DAN ŞOFÖR

Salzburg'daki Lungau'dan Danijela Vukmanovič iki buçuk yaşındaki kızı Anastasia için "Zolgensma olmasaydı kızım şu anda olduğu gibi mutlu ve mutlu bir çocuk olamazdı" diyor. Çocuğu birinci derece SMA hastası. Hastalık Mayıs 2020'de teşhis edildi ve bir ay sonra Salzburg'daki bir devlet hastanesinde, Avusturya'da Zolgensma alan ilk çocuk oldu. Annesi Danijela, iki milyonuncu ilacın tüm masraflarının Anastasia için hastane tarafından karşılandığını söyledi. Zolgensma verildikten sonra kızın sağlığı önemli ölçüde iyileşti. Başını ve ellerini bağımsız olarak kontrol etmeye başladı. "Kaşık ve çatalla yemek yiyebiliyor. Kendi başına tekerlekli sandalye kullanıyor ve tabii ki oyun oynuyor ve resim yapıyor," diye sıralıyor Danijela. Adeli'de aldığı rehabilitasyon da edindiği becerilere katkıda bulundu. "Şimdiye kadar üç kez oraya gittik ve harika geçti. Anastasia bu ziyaretler sırasında çok fazla güç ve enerji kazandı," diyor annesi. Anastasia'nın geçirdiği skolyoz ameliyatından sonra kızıyla birlikte merkeze dönmeyi planlıyor. Ameliyat Graz Üniversite Hastanesi'nde gerçekleştirilecek.

18. GÜN İLAÇ

Bu makalede adı geçen tüm çocuklar arasında Zolgensma'yı ilk alan Almanya'dan Emil oldu. Bu onun gerçek adı değil. Annesi Marina, "Tıbbi teşhisinin kamuya açık olması gerekip gerekmediğine kendisinin karar vermesini istiyoruz" diyor. Bu onun da gerçek adı değil. Ancak SME gazetesi her iki kişinin de gerçek isimlerini biliyor. Emil, doğumundan sonraki 18. günde Zolgensma aldı. Emil'e 13. günde birinci derece SMA teşhisi konuldu. Sağlık sigortası ilacı sorunsuz bir şekilde geri ödedi. Çocuk doğumdan hemen sonra hastalığın belirtilerini göstermeye başlamıştı. "Vücudunda o kadar az gerginlik vardı ki kucağa alındığında kolları aşağı sarkıyordu. Ayrıca parmaklarını diğer yeni doğanlar gibi sıkıca kapatamıyordu," diye anlatıyor Marina, Emil'in sağlık durumunu. Zolgensma uygulandıktan sonra, sadece iki ay sonra gözle görülür bir iyileşme oldu. Daha önce vücudunun yanında gevşek bir şekilde duran kollarını aniden bir arada tutabildi. Piešťany'deki bir merkezdeki rehabilitasyon da ona gözle görülür şekilde yardımcı oldu. Bu konaklamalar da sağlık sigortası tarafından ödendi. Slovakya ve Çek Cumhuriyeti'nde ebeveynler bu tür rehabilitasyon konaklamalarını neredeyse tamamen kendileri ödemek zorunda. Annesine göre rehabilitasyon Emil'in özellikle yürürken çok önemli olan gövdesini stabilize etmesine yardımcı oluyor. Marina, oğlunun uzun mesafeler için bastona ya da tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olsa bile hareket etmesinin önemli olduğuna inanıyor.

"Evet, umarım oğlumuz normal bir şekilde yürüyecek. Daha geç ve daha yavaş olsa bile" diyen Marina umudunu kaybetmiyor.

Ján Krempaský © KOBİ, Yayın tarihi Haziran 2023