У статті репортера Яна Кремпаського з газети SME ми представляємо вам п'ять історій дітей зі спінальною м'язовою атрофією, які тренуються в ADELI Medical Center (реабілітаційна клініка, розташована в П'єштянах, Словаччина), щоб зміцнити свою мускулатуру.
Вони були як ганчіркові ляльки. Деякі з них не могли навіть підняти руки, інші лежали нерухомо в ліжку. Їхній стан здоров'я був схожий на стан дворічної Едітки Рішерової із Західної Словаччини, яка, як і вони, хворіє на спінальну м'язову атрофію (СМА). Це спадкове нейром'язове захворювання. Воно вражає частину нервової системи, яка контролює рухи м'язів. Однак воно не впливає на розумові здібності дитини. Люди, які страждають від цієї хвороби, розумні та кмітливі. Якщо вдається зупинити розвиток хвороби, вони також зберігають спритність рук. Однак через хворобу діти поступово перестають сидіти, ходити та стояти. Часто виникають також проблеми з диханням та ковтанням. Коли Едітка у березні цього року отримала ліки вартістю два мільйони євро – Zolgensma, які здатні зупинити прогресування цієї хвороби, у Словаччині виникла суперечка про те, чи повинна дівчинка їх отримати. Вони коштують два мільйони євро і не покриваються державним медичним страхуванням. Проте Едітка не єдина дитина, яка отримала ці ліки. Газета SME поспілкувалася з п'ятьма батьками зі Словаччини, Чехії, Австрії та Німеччини, чиї діти мають СМА і отримали Zolgensma. Усі вони проходять реабілітацію в Adeli Medical Center у П'єштянах. Батьки Едітки до дедлайну не відповіли на запитання, як почувається їхня донька після прийому Zolgensma. Наразі вони готують скаргу до Конституційного суду через рішення районного суду в Братиславі.
Обласний суд скасував початкове рішення районного суду, який за допомогою тимчасової заборони зобов'язав Загальну медичну страхову компанію (VšZP) оплатити ліки для Едітки.
“Моя дружина плаче при кожному успіху хлопчика. Це сльози щастя”, говорить Томаш Фіала з Острави про покращення стану здоров'я свого трирічного сина Томаша після введення Zolgensma та реабілітаційних заходів у центрі Adeli. “На початку у нас була дитина, яка була повністю лежачою”, — згадує батько маленького Томаша. Хлопчик народився наприкінці 2019 року. До десяти місяців він був цілком здоровим. Потім дружина Томаша привела сина на профілактичний огляд, під час якого сказала лікарю, що він не може перевертатися на живіт і сидіти самостійно. У нього також були проблеми з ковтанням великих шматків їжі. Після кількох обстежень у маленького Томаша в грудні 2020 року діагностували спінальну м'язову атрофію. У нього другий ступінь, як і в Едітки. Як і їхні батьки, батьки Томаша спочатку мали проблеми з отриманням дозволу на ліки Zolgensma, які в Чехії також оплачуються за винятковим дозволом. “У нас була невелика регіональна медична страхова компанія”, — пояснює батько Томаша. За його словами, вона мала труднощі з оплатою як Zolgensma, так і Spinraza для хлопчика. Однак словацька VšZP відразу схвалила Едітці другі ліки. Spinraza, однак, не така ефективна, як Zolgensma, і її потрібно приймати довічно. У випадку з Zolgensma достатньо однієї дози. Незважаючи на початкові проблеми, маленький Томаш отримав Zolgensma у другій половині березня 2021 року. На той час йому був рік і три місяці. Після введення ліків вартістю два мільйони євро йому стало значно краще. “Першим прогресом було повзання”, — згадує батько хлопчика. “Через пів року з'явилося сидіння. Тепер він навіть починає вставати. Він стоїть сам, навіть без підтримки”, — не приховує своєї радості Томаш Фіала-старший. Покращенню стану здоров'я також сприяла реабілітація Томаша. Коли Фіали вперше відвідали ADELI, їхній син не міг залізти на диван і злізти з нього. “Тепер він може робити це без проблем”, — каже батько хлопчика. Однак реабілітація в ADELI в П'єштянах — це недешева справа. Його маркетингова консультантка Ленка Хованець каже, що двотижнева реабілітація коштує понад 2800 євро. Фіали змогли дозволити собі це завдяки збору коштів через прозорий рахунок.
“Моя донька була практично лежачою, нерухомою ганчірковою лялькою. Вона могла підняти руку, але тільки від ліктя”, — згадує Марцела, мати Амелі Бартаковіч з Горне Саліби біля Галанти. Амелі — одна з чотирьох дітей — поряд з нею Алекс, Алєксєй та Річард, — для яких чотири роки тому вся Словаччина збирала гроші на Zolgensma. Навіть голова парламенту Борис Коллар (Sme rodina) обіцяв фінансову допомогу. Завдяки прозорим рахункам діти, включаючи Амелі, змогли зібрати гроші на ліки. “Коли ми попросили страхову компанію оплатити ліки Zolgensma, вони ще не були схвалені Європейським агентством з лікарських засобів (EMA)”, — згадує мати дівчинки. Після того, як EMA зареєструвала ліки у травні 2020 року, Амелі отримала їх у червні того ж року. Їй було півтора року. На відміну від Едіти, у Амелі перший ступінь СМА. “Zolgensma допомогла Амелі насамперед у руховому плані”, — каже її мати. Після прийому ліків та регулярних реабілітаційних занять її донька сьогодні, за словами матері, може пів години сидіти в інвалідному візку і тримати голову кілька секунд. Вона може сама перевертатися на живіт. Вона навіть почала вимовляти прості слова і короткі речення. “Її дихання покращилося, вона може дихати вдень без апарату штучної вентиляції легень”, — радіє Марцела Бартаковіч. “Усі ці успіхи помітні й полегшують нам життя”, — додає вона. “На реабілітації ми навчилися правильно позиціонувати Амінку, вправлятися з нею, щоб зміцнити її м'язи”, — каже її мати. Логопедія також була великим внеском. “На той час моя донька ще не розмовляла, нам рекомендували орофаціальну стимуляцію та спеціальний логопедичний пристрій для масажу для зміцнення м'язів”, — пояснює вона. Сьогодні Амелі говорить прості речення. Попри покращення стану здоров'я, у дівчинки є інша проблема: сколіоз, деформація хребта. Це один із супутніх проявів СМА. “Він спричинений переважно м'язовою слабкістю”, — пояснює мати Амелі. “У нашому випадку велику роль також відіграв перегрів. Амінка не перегрівається, і нам доводилося тримати її в положенні, в якому їй не було занадто тепло”, — пояснює Марцела Бартаковіч. Отже, сколіоз розвинувся також через позиціонування. З цієї причини батьки Амелі вирішили звернутися на операцію зі сколіозу в Гамбург. “Найближчим часом у нас буде перше обстеження, на якому ми дізнаємося точну дату операції”, — каже мати. “Будьмо реалістами”, — каже Марцела Бартаковіч. На її думку, її донька мала б великі шанси бути майже здоровою дитиною, якби вона отримала ліки Zolgensma відразу після народження до перших ознак хвороби. Проте Амелі отримала ліки лише у віці півтора року, хоча її хворобу діагностували вже у віці трьох місяців. “Ми віримо, що є дуже низькі шанси на те, що вона коли-небудь зможе ходити в майбутньому”, — каже реалістична мати трирічної дівчинки.
“Так, ми завжди вірили, що одного дня він зможе ходити”, — каже Дорін, мати дворічного Лукаса Поттера з маленького села поблизу Берліна. “Він дуже сильний і бореться за покращення стану свого здоров'я за допомогою фізіотерапії та спорту”, — додає вона. Коли Люк народився у травні 2021 року, за словами матері, у нього не було жодних ускладнень зі здоров'ям. Проте протягом двох місяців все змінилося, коли в липні було діагностовано СМА першого ступеня. За словами Дорін, хвороба прогресувала швидко, і тому вона вважає найбільшим успіхом те, що її син взагалі ще живий. Коли він отримав ліки Zolgensma у серпні 2021 року, він міг рухати ногами лише тоді, як після народження міг піднімати ноги та руки і тримати голову в положенні лежачи на животі. На щастя, допомога у вигляді Zolgensma надійшла рано. Вже через місяць після діагностики СМА він отримав ліки. “У нас не було витрат на Zolgensma”, — каже Дорін. Медична страховка її сина покриває майже сто відсотків витрат на лікування. Мати Люка каже, що стан його здоров'я після введення ліків у серпні 2021 року покращився. Раптом він знову зміг на кілька секунд рухати ногами. “Люк тепер перекочується по підлозі в кімнаті”, — хвалить вона покращення стану його здоров'я. Перевертання дитини — це великий прогрес при цій хворобі. Хлопчик може навіть підняти обидві ноги до рота і піднімати руками легкі предмети. Реабілітація в Adeli Center також посприяла покращенню його стану здоров'я, де Люк був уже один раз. Його мати зізнається, що початок перебування був нелегким. “Початкові фази терапій там дуже важкі для серця кожної матері”, — каже Дорін. Фізіотерапевти, з якими розмовляла газета SME, кажуть, що діти не завжди хочуть робити призначені вправи і тому плачуть. Деякі матері важко це сприймають. Тим не менш, Дорін визнає, що реабілітація допомогла її синові.
“Моя донька без Zolgensma не була б такою, якою вона є зараз — яскравою щасливою і задоволеною дитиною”, — каже Даніела Вукманович з Лунгау в Зальцбурзі про свою дворічну доньку Анастасію. Дівчинка страждає на СМА першого ступеня. Хворобу діагностували у травні 2020 року, а через місяць вона отримала Zolgensma у державній лікарні в Зальцбурзі як перша дитина в Австрії. За словами її матері Даніели, двомільйонні ліки були повністю оплачені лікарнею для Анастасії. Після введення Zolgensma стан здоров'я дівчинки значно покращився. Вона почала самостійно керувати своєю головою та руками. “Вона може їсти ложкою та виделкою. Вона сама їздить на інвалідному візку і, звісно, грається і малює”, — перераховує Даніела. Реабілітація в центрі в П'єштянах також сприяла здобутим навичкам. “Ми вже тричі були там, і це було чудово. Анастасія під час цих візитів отримала багато сили та енергії”, — каже її мати. Вона планує повернутися в центр після операції зі сколіозу, на який страждає Анастасія. Втручання буде проводитися в Університетській клініці Граца.
З усіх дітей, згаданих у цій статті, Еміль з Німеччини першим отримав Zolgensma. Це не його справжнє ім'я. “Ми хотіли б, щоб він сам вирішив, чи має його медичний діагноз бути таким публічно доступним”, — пояснює його мати Марина. Це також не її справжнє ім'я. Газета SME, однак, знає справжні імена обох осіб. Еміль отримав Zolgensma вже на 18-й день після народження. Діагноз СМА першого ступеня йому поставили на 13-й день. Медична страховка відшкодувала ліки без проблем. Хлопчик почав виявляти симптоми хвороби вже відразу після народження. “У нього було так мало напруги в тілі, що його руки звисали, коли його несли. Він також не міг стискати пальці міцно, як інші новонароджені”, — описує Марина стан здоров'я Еміля. Після введення Zolgensma вже через два місяці настало помітне покращення. Він раптом зміг тримати разом руки, які раніше безсило звисали вздовж тіла. Реабілітація в центрі в П'єштянах також помітно допомогла йому. Ці візити також оплачувалися медичною страховкою. У Словаччині чи Чехії батьки повинні оплачувати такі реабілітаційні візити майже повністю самостійно. Реабілітація допомагає Емілю, за словами матері, особливо в стабілізації тулуба, що важливо насамперед при ходьбі, каже його мати. Марина переконана, що для її сина, навіть якщо йому знадобиться милиця або інвалідний візок на довші дистанції, важливо, щоб він рухався.
“Так, я сподіваюся, що наш син буде нормально ходити. Навіть якщо це буде пізніше і повільніше”, — Марина не втрачає надії.
Ян Кремпаський © SME, опубліковано в червні 2023 року
Наші терапевтичні програми індивідуально адаптуються до потреб наших пацієнтів.
Ви не увійшли в систему, натисніть тут, щоб увійти.
Ваша відправлена форма зберігається лише для внутрішнього використання та оптимізації. Через 2 місяці після відправлення вона буде видалена.
