Zayıflığında güç bulan kız.

Henüz 10 yaşındayken bir Avusturya cumhurbaşkanına mektup yazmak ve başkalarını düşünmek? "Zayıflığında güç bulan kız" adlı kısa film Yukarı Avusturyalı 10 yaşındaki Maya'nın hikayesini anlatıyor. Ailesinin ve arkadaşlarının desteği sayesinde genç kız motor zorluklara rağmen yeteneklerini geliştirebilmektedir. SMA (spinal musküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini (motor nöronlar) etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, hareket ve güç için gerekli olan kasların kontrolünden sorumludur. SMA'lı kişilerde motor nöronlar dejenere olarak kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açar. ADELI Medical Center Maya, Piešťany'de son derece yoğun terapi seanslarından geçebileceği ve aynı zamanda saygı ve sevgiyle muamele görebileceği bir yer buldu. Maya, Spinraza ilacını alan ilk çocuklardan biri. Maya, Ekim 2021'den bu yana artık anestezi gerektirmeyen ilacı alıyor. Risdiplam, spinal müsküler atrofi (SMA) tedavisi için kullanılan oral bir ilaçtır. Motor nöronların işlevi ve hayatta kalması için gerekli olan SMN (Survival of Motor Neuron) proteininin üretimini artırmak üzere geliştirilmiştir.