Діти зі СМА тренують м'язи після прийому Золгенсми в центрі ADELI

У статті репортера Яна Кремпаського з газети SME ми представляємо п'ять історій дітей зі спінальною м'язовою атрофією, які тренуються в ADELI Medical Center(реабілітаційній клініці, що базується в місті Пєштяни, Словаччина), щоб розвинути свої м'язи.

ДІТИ СТРАЖДАЛИ НА СПИНАЛЬНУ М'ЯЗОВУ АТРОФІЮ, ЇМ ДОПОМІГ ДОРОГИЙ ПРЕПАРАТ.

Вони були схожі на ганчіркових ляльок. Деякі з них не могли навіть підняти руки, інші нерухомо лежали в ліжку. Їхній стан здоров'я був схожий на стан здоров'я дворічної Едітки Рішерової із Західної Словаччини, яка страждає на спінальну м'язову атрофію (СМА). Це спадкове нервово-м'язове захворювання. Воно вражає частину нервової системи, яка контролює рух м'язів. Однак це не впливає на розумові здібності дитини. Люди, які страждають на цю хворобу, розумні та кмітливі. Якщо хворобу вдається вилікувати, вони стають вправними майстрами. Однак через хворобу хворі діти поступово перестають сидіти, ходити і стояти. У них також часто виникають проблеми з диханням і ковтанням. Коли в березні цього року Едітка отримала препарат вартістю два мільйони євро - Zolgensma, який здатен зупинити прогресування цієї хвороби, в Словаччині виникла суперечка про те, чи повинна дівчинка його отримувати. Він коштує два мільйони євро і не покривається державним медичним страхуванням. Однак Едітка - не єдина дитина, яка отримала цей препарат. Газета SME поспілкувалася з п'ятьма батьками зі Словаччини, Чехії, Австрії та Німеччини, чиї діти мають СМА і отримують Zolgensma. Adeli Medical Center Всі вони проходять реабілітацію в П'єштянах. Батьки Едітки не відповіли на запитання про те, як почувається їхня донька після прийому Золгенсми, у встановлений термін. Bratislava Наразі вони готують скаргу до Конституційного суду на рішення районного суду в .
Обласний суд скасував попереднє рішення районного суду, який видав тимчасову судову заборону, що зобов'язувала Фонд загального медичного страхування (VšZP) виплатити Едітці кошти за ліки.

МАЛЕНЬКИЙ БОЄЦЬ З ОСТРАВИ

"Моя дружина плаче щоразу, коли у маленького хлопчика з'являється прогрес. Це сльози щастя ", - розповідає Томаш Фіала з Острави про поліпшення стану здоров'я свого три з половиною роки сина Томаша після прийому препарату Золгенсма і реабілітаційних заходів у центрі "Аделі". "Спочатку у нас була повністю лежача дитина, - згадує батько маленького Томаша. Хлопчик народився в кінці 2019 року. До десяти місяців він був абсолютно здоровий. Тоді дружина Томаша відвела сина на огляд, де сказала лікарю, що він не може самостійно перевертатися на живіт або сидіти. Він також мав проблеми з ковтанням великих шматків. Після кількох обстежень у грудні 2020 року маленькому Томашу поставили діагноз "спінальна м'язова атрофія". Він має другий ступінь, як і Едітка. Як і у Едітки, у батьків Томаша спочатку виникли проблеми з отриманням дозволу на препарат Zolgensma, який в Чехії також оплачується у виняткових випадках. "У нас була невелика регіональна медична страхова компанія", - пояснює батько Томаша. За його словами, через це виникли труднощі з оплатою як Zolgensma, так і Spinraza для хлопчика. Однак словацький VšZP одразу ж схвалив "Едітку" на другий препарат. Однак "Спінраза" не настільки ефективна, як "Золгенсма", і її потрібно приймати все життя. Золгенсми достатньо однієї дози. Незважаючи на початкові проблеми, маленький Томаш отримав Zolgensma у другій половині березня 2021 року, коли йому виповнився один рік і три місяці. Після прийому препарату вартістю два мільйони євро йому стало значно краще. "Першим прогресом було повзання, - згадує батько хлопчика. "Через півроку він почав сидіти. Зараз він навіть починає вставати. Він стоїть самостійно, навіть без підтримки", - не приховує радості Томаш Фіала-старший. Покращенню здоров'я Томаша сприяла і реабілітація. Коли Фіали вперше відвідали ADELI, їхній син не міг залізти на диван і злізти з нього. "Тепер він може робити це без проблем", - каже батько хлопчика. Реабілітація в ADELI в П'єштянах - справа недешева, однак. Його консультант з маркетингу Ленка Хованець каже, що двотижнева реабілітація коштує понад 2800 євро. Сім'я Фіалів змогла собі це дозволити завдяки кампанії зі збору коштів через прозорий рахунок.

"ВІД ГАНЧІР'ЯНОЇ ЛЯЛЬКИ ДО ЖИТТЄРАДІСНОЇ ДІВЧИНИ

"Моя донька була практично лежачою, нерухомою ганчірковою лялькою. Вона могла підняти руку, але тільки від ліктя", - згадує Марцела, мати Амелі Бартаковіч з Горне Саліби біля Галанта. Амелі - одна з чотирьох дітей, окрім Алекса, Олексія та Річарда, для яких чотири роки тому вся Словаччина збирала гроші для Золґенсми. Навіть голова парламенту Борис Коллар (Sme rodina) пообіцяв фінансову допомогу. Завдяки прозорим рахункам діти, в тому числі й Амелі, змогли зібрати гроші на препарат. "Коли ми звернулися до страхової компанії з проханням оплатити препарат Zolgensma, він ще не був схвалений Європейським агентством з лікарських засобів (EMA), - згадує мама дівчинки. Після того, як ЕМА зареєструвало препарат у травні 2020 року, Амелі отримала його в червні того ж року. Їй було півтора року. На відміну від Едіти, у Амелі перший ступінь СМА. "Золгенсма допоміг Амелі в основному з її руховими навичками", - каже її мама. За словами матері, після прийому ліків і регулярних реабілітаційних занять її донька може сидіти в інвалідному візку протягом півгодини і тримати голову протягом декількох секунд. Вона може перевертатися на живіт. Вона навіть почала говорити прості слова та короткі речення. "Її дихання покращилося, вона може дихати без вентиляції протягом дня", - радісно каже Марсела Бартаковіч. "Весь цей прогрес помітний і полегшує наше життя, - додає вона. "На реабілітації ми навчилися правильно укладати Амінку, робити з нею вправи для зміцнення м'язів", - розповідає її мама. Велику роль відіграла також логопедія. "На той час моя донька ще не говорила, нам рекомендували орофаціальну стимуляцію і спеціальний логопедичний апарат для масажу, щоб зміцнити м'язи" , - пояснює вона. Зараз Амелі говорить простими реченнями. Однак, незважаючи на покращення стану здоров'я, дівчинка має ще одну проблему: сколіоз, деформацію хребта. Це один із побічних ефектів СМА. "В основному це викликано м'язовою слабкістю, - пояснює мама Амелі. "У нашому випадку перегрівання також відіграло велику роль. Амінка не перегрівається, і ми повинні були тримати її в такому положенні, щоб вона не перегрівалася", - пояснює Марсела Бартаковіч. Тож сколіоз також розвинувся через позиціонування. З цієї причини батьки Амелі вирішили зробити операцію з видалення сколіозу в Гамбурзі. "Найближчим часом у нас буде перше обстеження, на якому ми дізнаємося точну дату операції, - каже мати. "Давайте будемо реалістами", - каже Марсела Бартаковіч. На її думку, її донька мала б великі шанси бути практично здоровою дитиною, якби отримала препарат Zolgensma одразу після народження, до появи перших ознак хвороби. Однак Амелія не отримувала препарат до півтора року, хоча хвороба була діагностована, коли їй виповнилося три місяці. "Ми вважаємо, що шансів на те, що вона коли-небудь зможе ходити, дуже мало", - каже реалістична мама трирічної дівчинки.

МАЛЕНЬКИЙ СПОРТСМЕН З БЕРЛІНА

"Так, ми завжди вірили, що одного дня він зможе ходити", - каже Дорін, мати дворічного Лукаса Пьоттера з маленького села поблизу Берліна. "Він дуже сильний і бореться за поліпшення свого здоров'я за допомогою фізіотерапії та спорту", - додає вона. За словами матері, коли Лука народився у травні 2021 року, у нього не було жодних ускладнень зі здоров'ям. Однак через два місяці все змінилося, коли в липні йому поставили діагноз СМА першого ступеня. За словами Дорін, хвороба швидко прогресувала, тому вона вважає найбільшим успіхом те, що її син досі живий. Коли він отримав препарат Золгенсма в серпні 2021 року, він міг рухати лише ногами, тоді як після народження він міг піднімати ноги та руки і тримати голову вертикально в положенні лежачи. На щастя, допомога прийшла рано у вигляді препарату Zolgensma. Вже через місяць після встановлення діагнозу СМА він отримав препарат. "З Zolgensma у нас не було ніяких витрат", - каже Дорін. Медична страховка її сина покриває майже сто відсотків витрат на лікування. Мати Люка каже, що стан його здоров'я покращився після того, як йому почали давати препарат у серпні 2021 року. Несподівано він знову зміг рухати ногами на кілька секунд. "Люк тепер катається по підлозі в кімнаті", - хвалить його мама за поліпшення стану здоров'я. Перевертання дитини - це великий крок вперед при такому захворюванні. Хлопчик навіть може підносити обидві ніжки до рота і піднімати легкі предмети руками. Реабілітація в центрі "Аделі", де Лука вже був раніше, також допомогла покращити його здоров'я. Його мама зізнається, що початок перебування в центрі був непростим. "Початкові етапи терапії там дуже важкі для серця будь-якої матері", - каже Дорін. Фізіотерапевти, з якими поспілкувалася газета "МСП", розповідають, що діти не завжди хочуть виконувати прописані вправи і тому плачуть. Деяким матерям важко з цим впоратися. Тим не менш, Дорін визнає, що реабілітація допомогла її синові.

ВОДІЙ ІЗ ЗАЛЬЦБУРГА

"Моя донька не була б такою, якою вона є зараз, без Золгенсми - сяючою щасливою та задоволеною дитиною", - розповідає Даніела Вукманович з Лунгау в Зальцбурзі про свою дворічну доньку Анастасію. Дівчинка страждає на СМА першого ступеня. Хворобу діагностували у травні 2020 року, а вже через місяць у державній лікарні Зальцбурга вона стала першою дитиною в Австрії, яка отримала препарат Zolgensma. Двомільйонний препарат для Анастасії повністю оплатив госпіталь, розповіла її мама Даніела. Після введення Zolgensma стан здоров'я дівчинки значно покращився. Вона почала самостійно керувати головою та руками. "Вона може їсти ложкою і виделкою. Вона сама їздить в інвалідному візку і, звичайно, грає і малює", - перераховує Даніела. Реабілітація в центрі в П'єштянах також сприяла розвитку її навичок. "Ми були там вже тричі, і це було чудово. Анастасія набралася багато сил і енергії під час цих візитів", - каже її мама. Вона планує повернутися до центру разом з донькою після операції з лікування сколіозу, на який страждає Анастасія. Операція буде проведена в Університетській клініці Граца.

НАРКОТИКИ НА 18-Й ДЕНЬ

З усіх дітей, згаданих у цій статті, Еміль з Німеччини був першим, хто отримав Золгенсму. Це не його справжнє ім'я. "Ми хотіли б дозволити йому самому вирішити, чи повинен його медичний діагноз бути настільки публічно доступним", - пояснює його мати Марина. Це також не її справжнє ім'я. Втім, газеті SME відомі справжні імена обох людей. Еміль отримав Золгенсму вже на 18-й день після народження. На 13-й день йому поставили діагноз СМА першого ступеня. Медичне страхування відшкодувало вартість препарату без жодних проблем. Симптоми хвороби у хлопчика з'явилися одразу після народження. "У нього було так мало напруги в тілі, що його ручки звисали, коли його носили. Він також не міг щільно зімкнути пальчики, як інші новонароджені", - описує стан здоров'я Еміля Марина. Після прийому Золгенсми помітне покращення настало вже через два місяці. Він раптом зміг тримати руки разом, які раніше мляво звисали біля тіла. Реабілітація в центрі в П'єштянах також помітно допомогла йому. Це перебування також було оплачено медичним страхуванням. У Словаччині або Чехії батьки повинні майже повністю оплачувати подібні реабілітаційні курси. За словами матері, реабілітація допомагає Емілю, зокрема, стабілізувати тулуб, що особливо важливо при ходьбі. Марина переконана, що навіть якщо її син потребує палиці або інвалідного візка на довші відстані, для нього важливо рухатися.

"Так, я сподіваюся, що наш син буде нормально ходити. Навіть якщо пізніше і повільніше", - не втрачає надії Марина.

Ян Кремпаський © МСП, опублікований у червні 2023 року