Nell'articolo del giornalista Ján Krempaský del quotidiano SME, presentiamo cinque storie di bambini affetti da atrofia muscolare spinale che si allenano presso ADELI Medical Center(una clinica di riabilitazione con sede a Piešťany, in Slovacchia) per potenziare i loro muscoli.
Erano come bambole di pezza. Alcuni non riuscivano nemmeno a sollevare le braccia, altri giacevano immobili nel letto. Il loro stato di salute era simile a quello di Editka Rischerová, una bambina di due anni della Slovacchia occidentale, affetta da atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una malattia neuro-muscolare ereditaria. Colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento muscolare. Tuttavia, non influisce sulle capacità mentali del bambino. Le persone affette da questa malattia sono intelligenti e brillanti. Se la malattia può essere invertita, sono anche abili manualmente. Tuttavia, a causa della malattia, i bambini colpiti smettono gradualmente di sedersi, camminare e stare in piedi. Spesso hanno anche problemi di respirazione e deglutizione. Quando, nel marzo di quest'anno, Editka ha ricevuto il farmaco del valore di due milioni di euro - lo Zolgensma - in grado di arrestare la progressione della malattia, in Slovacchia si è scatenata una polemica sull'opportunità che la bambina lo riceva. Il farmaco costa due milioni di euro e non è coperto dall'assicurazione sanitaria pubblica. Tuttavia, Editka non è l'unica bambina ad aver ricevuto questo farmaco. Il giornale SME ha parlato con cinque genitori provenienti da Slovacchia, Repubblica Ceca, Austria e Germania i cui figli sono affetti da SMA e hanno ricevuto lo Zolgensma. Adeli Medical Center Tutti loro si recano a Piešťany per la riabilitazione. I genitori di Editka non hanno risposto alla domanda su come sta la figlia dopo l'assunzione dello Zolgensma entro la scadenza. Bratislava Attualmente stanno preparando un ricorso alla Corte costituzionale contro la decisione del Tribunale distrettuale di .
Il tribunale regionale ha annullato la decisione originaria del tribunale distrettuale, che aveva emesso un'ingiunzione temporanea ordinando al Fondo generale di assicurazione sanitaria (VšZP) di pagare a Editka il farmaco.
"Mia moglie piange ogni volta che il bambino fa progressi. Sono lacrime di felicità", dice Tomáš Fiala di Ostrava a proposito del miglioramento della salute di suo figlio Tomáš, di tre anni e mezzo, dopo la somministrazione di Zolgensma e le misure di riabilitazione del Centro Adeli. "All'inizio avevamo un bambino completamente reclinato", ricorda il padre del piccolo Tomáš. Il bambino è nato alla fine del 2019. È stato completamente sano fino all'età di dieci mesi. Poi la moglie di Tomáš ha portato il figlio a fare una visita di controllo e ha detto al medico che non riusciva a girarsi a pancia in giù o a sedersi da solo. Aveva anche problemi a deglutire pezzi grandi. Dopo diversi esami, nel dicembre 2020 al piccolo Tomáš è stata diagnosticata l'atrofia muscolare spinale. Ha il secondo grado come Editka. Come i genitori di Editka, anche quelli di Tomáš hanno avuto inizialmente problemi a ottenere l'approvazione del farmaco Zolgensma, che nella Repubblica Ceca viene pagato in via eccezionale. "Avevamo una piccola assicurazione sanitaria regionale", spiega il padre di Tomáš. Secondo lui, questa aveva difficoltà a pagare sia lo Zolgensma che lo Spinraza per il ragazzo. Tuttavia, il VšZP slovacco ha immediatamente approvato Editka per il secondo farmaco. Spinraza, tuttavia, non è efficace come lo Zolgensma e deve essere assunto a vita. Con lo Zolgensma è sufficiente una dose. Nonostante i problemi iniziali, il piccolo Tomáš ha ricevuto lo Zolgensma nella seconda metà di marzo 2021, quando aveva un anno e tre mesi. Dopo aver ricevuto il farmaco per un costo di due milioni di euro, è migliorato notevolmente. "I primi progressi sono stati gattonare", ricorda il padre del bambino. "Dopo mezzo anno è arrivato a sedersi. Ora sta addirittura iniziando ad alzarsi in piedi. Sta in piedi da solo, anche senza sostegno", Tomáš Fiala Senior non nasconde la sua gioia. Il miglioramento della salute è stato sostenuto anche dalla riabilitazione di Tomáš. Quando i Fiala visitarono l'ADELI per la prima volta, il figlio non riusciva a salire sul divano e a tornare giù. "Ora può farlo senza problemi", dice il padre del ragazzo. La riabilitazione all'ADELI di Piešťany, tuttavia, non è un affare economico. La consulente di marketing Lenka Chovanec dice che una riabilitazione di due settimane costa più di 2800 euro. I Fiala hanno potuto permetterselo grazie a una campagna di raccolta fondi attraverso un conto trasparente.
"Mia figlia era praticamente una bambola di pezza sdraiata e immobile. Poteva sollevare il braccio, ma solo dal gomito", ricorda Marcela, madre di Amélie Bartakovics di Horné Saliby, vicino a Galanta. Amélie è uno dei quattro bambini - oltre ai suoi Alex, Alexej e Richard - per i quali l'intera Slovacchia ha raccolto fondi per Zolgensma quattro anni fa. Persino il capo del parlamento Boris Kollár (Sme rodina) promise un aiuto finanziario. Grazie a conti trasparenti, i bambini, tra cui Amélie, sono riusciti a raccogliere fondi per il farmaco. " Quando abbiamo chiesto all'assicurazione di pagare il farmaco Zolgensma, questo non era ancora stato approvato dall'Agenzia europea per i medicinali (EMA)", ricorda la madre della bambina. Dopo che l'EMA ha registrato il farmaco nel maggio 2020, Amélie lo ha ricevuto nel giugno dello stesso anno. Aveva un anno e mezzo. A differenza di Edita, Amélie ha il primo grado della SMA. "Lo Zolgensma ha aiutato Amélie soprattutto per le sue capacità motorie", dice la madre. Dopo l'assunzione di farmaci e regolari sessioni di riabilitazione, sua figlia è ora in grado di stare seduta su una sedia a rotelle per mezz'ora e di tenere la testa per alcuni secondi, secondo la madre. Riesce a girarsi a pancia in giù. Ha persino iniziato a pronunciare parole semplici e brevi frasi. "La sua respirazione è migliorata, può respirare senza ventilazione durante il giorno", afferma felice Marcela Bartakovics. " Tutti questi progressi sono visibili e ci rendono la vita più facile", aggiunge. "Durante la riabilitazione abbiamo imparato a posizionare Aminka in modo corretto, a fare esercizio con lei per rafforzare i muscoli", dice la madre. Anche la logopedia ha dato un grande contributo. "All'epoca mia figlia non parlava ancora, ci è stata consigliata la stimolazione orofacciale e uno speciale dispositivo logopedico da massaggiare per rafforzare i muscoli", spiega la donna. Amélie ora parla frasi semplici. Nonostante il miglioramento della sua salute, però, la bambina ha un altro problema: la scoliosi, una deformità della colonna vertebrale. È uno degli effetti collaterali della SMA. "È causata principalmente dalla debolezza muscolare", spiega la madre di Amélie. "Nel nostro caso, anche il surriscaldamento ha giocato un ruolo importante. Aminka non si surriscalda e dovevamo tenerla in una posizione in cui non si scaldasse troppo", spiega Marcela Bartakovics. Quindi la scoliosi si è sviluppata anche a causa del posizionamento. Per questo motivo, i genitori di Amélie hanno deciso di sottoporsi a un intervento chirurgico per la scoliosi ad Amburgo. "Nel prossimo futuro avremo la prima visita, dove scopriremo la data esatta dell'operazione", dice la madre. "Siamo realistici", dice Marcela Bartakovics. Secondo lei, sua figlia avrebbe avuto grandi possibilità di essere una bambina quasi sana se avesse ricevuto il farmaco Zolgensma subito dopo la nascita, prima dei primi segni della malattia. Tuttavia, Amélia ha ricevuto il farmaco solo all'età di un anno e mezzo, anche se la malattia è stata diagnosticata quando aveva tre mesi. " Pensiamo che ci siano pochissime possibilità che possa camminare in futuro", dice la madre realista della bambina di tre anni.
"Sì, abbiamo sempre creduto che un giorno sarebbe stato in grado di camminare", dice Doreen, la madre di Lukas Pötter, due anni, di un piccolo villaggio vicino a Berlino. "È molto forte e sta lottando per migliorare la sua salute con la fisioterapia e lo sport", aggiunge. Quando Luke è nato nel maggio 2021, secondo la madre, non aveva complicazioni di salute. Nel giro di due mesi, però, le cose sono cambiate quando a luglio gli è stata diagnosticata la SMA di primo grado. Secondo Doreen, la malattia è progredita rapidamente, quindi considera un grande successo il fatto che suo figlio sia ancora vivo. Quando ha ricevuto il farmaco Zolgensma nell'agosto 2021, era in grado di muovere solo le gambe, mentre dopo la nascita era in grado di sollevare gambe e braccia e di tenere la testa eretta in posizione prona. Fortunatamente, l'aiuto è arrivato presto sotto forma di Zolgensma. Appena un mese dopo la diagnosi di SMA, ha ricevuto il farmaco. " Con lo Zolgensma non abbiamo avuto spese", dice Doreen. L'assicurazione sanitaria di suo figlio copre quasi il cento per cento dei costi del trattamento. La madre di Luke racconta che la sua salute è migliorata dopo la somministrazione del farmaco nell'agosto 2021. Improvvisamente, ha potuto muovere di nuovo le gambe per qualche secondo. "Ora Luke si rotola sul pavimento della stanza", afferma la madre lodando il miglioramento della sua salute. La trasformazione del bambino è un grande passo avanti in questa malattia. Il ragazzo può persino sollevare entrambe le gambe verso la bocca e sollevare oggetti leggeri con le mani. Anche la riabilitazione presso il Centro Adeli ha contribuito a migliorare le sue condizioni di salute, dove Luke era già stato in passato. Sua madre ammette che l'inizio del suo soggiorno non è stato facile. "Le fasi iniziali delle terapie sono molto dure per il cuore di qualsiasi madre", dice Doreen. I fisioterapisti con cui il giornale SME ha parlato dicono che i bambini non sempre vogliono fare gli esercizi prescritti e quindi piangono. Alcune madri hanno difficoltà a sopportarlo. Tuttavia, Doreen ammette che la riabilitazione ha aiutato suo figlio.
"Mia figlia non sarebbe quella che è ora senza Zolgensma: una bambina radiosamente felice e contenta", dice Danijela Vukmanovič di Lungau, nel Salisburghese, a proposito della figlia Anastasia, di due anni e mezzo. La bambina è affetta da SMA di primo grado. La malattia è stata diagnosticata nel maggio 2020 e un mese dopo, in un ospedale statale di Salisburgo, è diventata la prima bambina in Austria a ricevere lo Zolgensma. Il bimillesimo farmaco è stato interamente pagato dall'ospedale per Anastasia, ha dichiarato la madre Danijela. Dopo la somministrazione dello Zolgensma, la salute della bambina è migliorata notevolmente. Ha iniziato a controllare la testa e le mani in modo indipendente. "Riesce a mangiare con cucchiaio e forchetta. Guida la sedia a rotelle da sola e naturalmente gioca e dipinge", elenca Danijela. Anche la riabilitazione presso un centro di Piešťany ha contribuito alle competenze acquisite. "Siamo stati lì già tre volte ed è stato fantastico. Anastasia ha acquisito molta forza ed energia durante questi soggiorni", dice la madre. Ha in programma di tornare al centro con la figlia dopo l'intervento di scoliosi di cui Anastasia soffre. L'operazione sarà eseguita presso l'Ospedale Universitario di Graz.
Di tutti i bambini citati in questo articolo, Emil dalla Germania è stato il primo a ricevere la Zolgensma. Non è il suo vero nome. "Vorremmo che fosse lui stesso a decidere se la sua diagnosi medica debba essere resa pubblica", spiega sua madre Marina. Anche questo non è il suo vero nome. Tuttavia, il giornale SME conosce i veri nomi di entrambe le persone. Emil ha ricevuto la Zolgensma già il 18° giorno dopo la nascita. Il 13° giorno gli è stata diagnosticata la SMA di primo grado. L'assicurazione sanitaria ha rimborsato il farmaco senza problemi. Il bambino mostrava già i sintomi della malattia subito dopo la nascita. "Aveva così poca tensione nel corpo che le braccia gli pendevano quando veniva portato in braccio. Inoltre, non riusciva a chiudere bene le dita come gli altri neonati", così Marina descrive lo stato di salute di Emil. Dopo la somministrazione di Zolgensma, dopo soli due mesi si è registrato un miglioramento visibile. Improvvisamente è stato in grado di tenere insieme le braccia, che prima pendevano flosce accanto al suo corpo. Anche la riabilitazione in un centro di Piešťany lo ha aiutato visibilmente. Anche questi soggiorni sono stati pagati dall'assicurazione sanitaria. In Slovacchia o nella Repubblica Ceca, i genitori devono pagare quasi interamente i soggiorni di riabilitazione. Secondo la madre, la riabilitazione aiuta Emil soprattutto a stabilizzare il tronco, il che è particolarmente importante quando si cammina. Marina è convinta che, anche se suo figlio ha bisogno di un bastone o di una sedia a rotelle per le distanze più lunghe, è importante che si muova.
"Sì, spero che nostro figlio cammini normalmente. Anche se più tardi e più lentamente", Marina non perde la speranza.
Ján Krempaský © SME, Pubblicato a giugno 2023
I nostri programmi terapeutici sono adattati individualmente alle esigenze dei nostri pazienti.
Non sei connesso, fai clic qui per accedere.
Il modulo inviato verrà salvato solo per uso interno e per l'ottimizzazione. Il modulo verrà cancellato 2 mesi dopo l'invio.
