Nell'articolo del reporter Ján Krempaský del quotidiano SME vi presentiamo cinque storie di bambini con atrofia muscolare spinale che si allenano presso l'ADELI Medical Center (una clinica di riabilitazione con sede a Piešťany, in Slovacchia) per sviluppare la propria muscolatura.
Erano come bambole di pezza. Alcuni di loro non riuscivano nemmeno a sollevare le braccia, altri giacevano immobili a letto. Le loro condizioni di salute erano simili a quelle della bambina di due anni Editka Rischerová della Slovacchia occidentale, che soffre, come loro, di atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una malattia neuromuscolare ereditaria. Colpisce la parte del sistema nervoso che controlla i movimenti muscolari. Tuttavia, non influenza le capacità intellettive del bambino. Le persone colpite da questa malattia sono intelligenti e vivaci. Se si riesce a invertire la malattia, sono anche abili manualmente. A causa della patologia, tuttavia, i bambini colpiti smettono gradualmente di sedersi, camminare e stare in piedi. Spesso si verificano anche problemi di respirazione e deglutizione. Quando Editka ha ricevuto nel marzo di quest'anno il farmaco dal valore di due milioni di euro – Zolgensma –, in grado di arrestare il progresso di questa malattia, in Slovacchia è sorta una controversia sul fatto se la bambina dovesse riceverlo. Costa infatti due milioni di euro e non è coperto dal sistema sanitario pubblico. Editka, tuttavia, non è l'unica bambina ad aver ricevuto questo farmaco. Il quotidiano SME ha parlato con cinque genitori in Slovacchia, Repubblica Ceca, Austria e Germania, i cui figli sono affetti da SMA e hanno ricevuto Zolgensma. Tutti seguono la riabilitazione presso l'Adeli Medical Center a Piešťany. I genitori di Editka non hanno risposto entro la scadenza alla domanda su come stia la loro figlia dopo l'assunzione di Zolgensma. Attualmente stanno preparando un ricorso alla Corte Costituzionale a causa della decisione del tribunale distrettuale di Bratislava.
Il tribunale regionale ha infatti annullato la decisione originale del tribunale distrettuale, che attraverso un provvedimento cautelare aveva ordinato all'Assicurazione Sanitaria Generale (VšZP) di pagare il farmaco per Editka.
“Mia moglie piange ad ogni progresso del bambino. Sono lacrime di felicità”, dice Tomáš Fiala di Ostrava riguardo al miglioramento delle condizioni di salute del figlio di tre anni e mezzo, Tomáš, dopo la somministrazione di Zolgensma e le misure di riabilitazione presso l'Adeli Center. “All'inizio avevamo un bambino completamente allettato”, ricorda il padre del piccolo Tomáš. Il bambino è nato alla fine del 2019. Fino al decimo mese era perfettamente sano. Poi la moglie di Tomáš ha portato il figlio a una visita di controllo, durante la quale ha riferito al medico che non riusciva a girarsi sulla pancia e a sedersi da solo. Aveva anche problemi a deglutire pezzi grandi. Dopo diversi esami, al piccolo Tomáš è stata diagnosticata l'atrofia muscolare spinale nel dicembre 2020. Ha il secondo grado come Editka. Analogamente ai suoi genitori, anche i genitori di Tomáš hanno avuto inizialmente problemi a ottenere l'approvazione per il farmaco Zolgensma, che in Repubblica Ceca viene pagato anch'esso su autorizzazione eccezionale. “Avevamo un'assicurazione sanitaria regionale più piccola”, spiega il padre di Tomáš. Secondo lui, questa aveva difficoltà a pagare sia Zolgensma che Spinraza per il bambino. La VšZP slovacca ha tuttavia approvato immediatamente il secondo farmaco per Editka. Spinraza non è però efficace quanto Zolgensma e deve essere assunto a vita. Per Zolgensma è sufficiente una dose. Nonostante i problemi iniziali, il piccolo Tomáš ha ricevuto Zolgensma nella seconda metà del mese di marzo 2021. A quel tempo aveva un anno e tre mesi. Dopo la somministrazione del farmaco da due milioni di euro, è stato decisamente meglio. “Il primo progresso è stato gattonare”, ricorda il padre del ragazzo. “Dopo mezzo anno è arrivato stare seduto. Ora sta persino iniziando ad alzarsi. Sta in piedi da solo, anche senza supporto”, Tomáš Fiala Senior non nasconde la sua gioia. Il miglioramento delle condizioni di salute è stato supportato anche dalla riabilitazione per Tomáš. Quando i Fiala hanno visitato l'ADELI per la prima volta, il loro figlio non riusciva ad arrampicarsi sul divano e a scendere. “Ora può farlo senza problemi”, dice il padre del ragazzo. La riabilitazione all'ADELI di Piešťany, tuttavia, non è una questione economica. La consulente di marketing Lenka Chovanec afferma che una riabilitazione di due settimane costa più di 2800 euro. I Fiala hanno potuto permetterselo grazie a una raccolta fondi tramite un conto trasparente.
“Mia figlia era praticamente una bambola di pezza distesa e immobile. Poteva sollevare il braccio, ma solo dal gomito”, ricorda Marcela, la madre di Amélie Bartakovics di Horné Saliby vicino a Galanta. Amélie è una dei quattro bambini – insieme a lei Alex, Alexej e Richard – per i quali quattro anni fa tutta la Slovacchia ha raccolto denaro per Zolgensma. Anche il presidente del parlamento Boris Kollár (Sme rodina) ha promesso aiuto finanziario. Grazie ai conti trasparenti, i bambini, inclusa Amélie, hanno potuto raccogliere fondi per il farmaco. “Quando abbiamo chiesto all'assicurazione il pagamento del farmaco Zolgensma, non era ancora stato approvato dall'Agenzia europea per i medicinali (EMA)”, ricorda la madre della bambina. Dopo che l'EMA ha registrato il farmaco nel maggio 2020, Amélie lo ha ricevuto nel giugno dello stesso anno. Aveva un anno e mezzo. A differenza di Edita, Amélie ha il primo grado di SMA. “Zolgensma ha aiutato Amélie soprattutto dal punto di vista motorio”, dice sua madre. Dopo l'assunzione del farmaco e regolari sessioni di riabilitazione, oggi sua figlia può, secondo sua madre, stare seduta su una sedia a rotelle per mezz'ora e tenere la testa dritta per alcuni secondi. Può girarsi da sola sulla pancia. Ha persino iniziato a pronunciare parole semplici e frasi brevi. “La sua respirazione è migliorata, può respirare senza ventilazione durante il giorno”, si rallegra Marcela Bartakovics. “Tutti questi progressi sono visibili e ci facilitano la vita”, aggiunge. “Abbiamo imparato nella riabilitazione a posizionare correttamente Aminka, a esercitarci con lei per rafforzare i suoi muscoli”, dice sua madre. Anche la logopedia è stata un grande contributo. “A quel tempo mia figlia non parlava ancora, ci sono stati consigliati la stimolazione orofacciale e uno speciale dispositivo logopedico per il massaggio per rafforzare i muscoli”, spiega. Amélie oggi parla frasi semplici. Nonostante il miglioramento delle sue condizioni di salute, la bambina ha tuttavia un altro problema: la scoliosi, una deformità della colonna vertebrale. È uno degli effetti collaterali della SMA. “È causata principalmente dalla debolezza muscolare”, spiega la madre di Amélie. “Nel nostro caso ha giocato un ruolo importante anche il surriscaldamento. Aminka non si surriscalda e dovevamo tenerla in una posizione in cui non sentisse troppo caldo”, spiega Marcela Bartakovics. La scoliosi si è sviluppata quindi anche a causa del posizionamento. Per questo motivo i genitori di Amélie hanno deciso di sottoporsi a un'operazione per la scoliosi ad Amburgo. “Nel prossimo futuro abbiamo la nostra prima visita, in cui sapremo la data esatta dell'operazione”, dice la madre. “Siamo realisti”, dice Marcela Bartakovics. Secondo lei, sua figlia avrebbe avuto una grande possibilità di essere una bambina quasi sana se avesse ricevuto il farmaco Zolgensma subito dopo la nascita, prima dei primi segni della malattia. Tuttavia, Amélie ha ricevuto il farmaco solo all'età di un anno e mezzo, sebbene la sua malattia fosse già stata diagnosticata all'età di tre mesi. “Crediamo che ci siano scarse probabilità che possa mai camminare in futuro”, dice la realistica madre della bambina di tre anni.
“Sì, abbiamo sempre creduto che un giorno avrebbe potuto camminare”, dice Doreen, la madre del bambino di due anni Lukas Pötter di un piccolo villaggio vicino a Berlino. “Lui è molto forte e lotta con fisioterapia e sport per un miglioramento delle sue condizioni di salute”, aggiunge. Quando Luke è nato nel maggio 2021, secondo sua madre non aveva complicazioni di salute. Nel giro di due mesi, però, la situazione è cambiata, quando a luglio è stata diagnosticata la SMA di primo grado. Secondo Doreen, la malattia progrediva rapidamente, e per questo considera il più grande successo che suo figlio sia ancora vivo. Quando ha ricevuto il farmaco Zolgensma nell'agosto 2021, poteva solo muovere le gambe, mentre dopo la nascita era in grado di sollevare gambe e braccia e tenere la testa eretta in posizione prona. Per fortuna l'aiuto sotto forma di Zolgensma è arrivato presto. Già un mese dopo la diagnosi di SMA ha ricevuto il farmaco. “Non abbiamo avuto spese per Zolgensma”, dice Doreen. L'assicurazione sanitaria di suo figlio copre quasi il cento percento dei costi di trattamento. La madre di Luke dice che le sue condizioni di salute sono migliorate dopo la somministrazione del farmaco nell'agosto 2021. All'improvviso poteva di nuovo muovere le gambe per alcuni secondi. “Luke ora rotola sul pavimento nella stanza”, loda la madre riguardo al miglioramento delle sue condizioni di salute. Il rotolamento del bambino è un grande progresso in questa malattia. Il bambino riesce persino a sollevare entrambe le gambe alla bocca e a sollevare oggetti leggeri con le mani. Anche la riabilitazione all'Adeli Center ha contribuito al miglioramento delle sue condizioni di salute, dove Luke è stato finora una volta. Sua madre ammette che l'inizio del soggiorno non è stato semplice. “Le fasi iniziali delle terapie lì sono molto difficili per il cuore di ogni madre”, dice Doreen. I fisioterapisti, con i quali il quotidiano SME ha parlato, dicono che i bambini non sempre vogliono fare gli esercizi prescritti e per questo piangono. Alcune madri hanno difficoltà con questo. Nonostante ciò, Doreen ammette che la riabilitazione ha aiutato suo figlio.
“Senza Zolgensma mia figlia non sarebbe quella che è ora: una bambina felicissima e soddisfatta”, dice Danijela Vukmanovič di Lungau a Salisburgo riguardo alla figlia di due anni e mezzo Anastasia. La bambina soffre di SMA di primo grado. La malattia è stata diagnosticata nel maggio 2020 e un mese dopo ha ricevuto Zolgensma in un ospedale pubblico a Salisburgo, come prima bambina in Austria. Il farmaco da due milioni è stato interamente pagato dall'ospedale per Anastasia, ha detto sua madre Danijela. Dopo la somministrazione di Zolgensma, le condizioni di salute della bambina sono migliorate notevolmente. Ha iniziato a controllare autonomamente testa e mani. “Può mangiare con cucchiaio e forchetta. Guida da sola una sedia a rotelle e naturalmente gioca e disegna anche”, elenca Danijela. Anche la riabilitazione in un centro a Piešťany ha contribuito alle abilità acquisite. “Siamo già stati lì tre volte ed è stato fantastico. Anastasia ha ottenuto molta forza ed energia durante questi soggiorni”, dice sua madre. Ha in programma di tornare al centro dopo l'operazione alla scoliosi di cui soffre Anastasia. L'intervento verrà eseguito presso l'ospedale universitario di Graz.
Di tutti i bambini menzionati in questo articolo, Emil dalla Germania è stato il primo a ricevere Zolgensma. Questo non è il suo vero nome. “Vorremmo lasciare che sia lui stesso a decidere se la sua diagnosi medica debba essere così accessibile al pubblico”, spiega sua madre Marina. Anche questo non è il suo vero nome. Il quotidiano SME, tuttavia, conosce i veri nomi di entrambe le persone. Emil ha ricevuto Zolgensma già al 18° giorno dopo la nascita. La diagnosi di SMA di primo grado gli è stata posta al 13° giorno. L'assicurazione sanitaria ha rimborsato il farmaco senza problemi. Il bambino mostrava sintomi della malattia già subito dopo la nascita. “Aveva così poca tensione nel corpo che le sue braccia pendevano quando lo si prendeva in braccio. Non riusciva nemmeno a stringere bene le dita come gli altri neonati”, descrive Marina le condizioni di salute di Emil. Dopo la somministrazione di Zolgensma, già dopo due mesi si è verificato un miglioramento visibile. Poteva improvvisamente tenere unite le braccia, che prima pendevano molli accanto al corpo. Anche la riabilitazione in un centro a Piešťany lo ha aiutato visibilmente. Anche questi soggiorni sono stati pagati dall'assicurazione sanitaria. In Slovacchia o Repubblica Ceca, i genitori devono pagare quasi interamente da soli tali soggiorni di riabilitazione. La riabilitazione aiuta Emil, secondo sua madre, soprattutto nella stabilizzazione del busto, il che è importante soprattutto per camminare, dice sua madre. Marina è convinta che per suo figlio, anche se avrà bisogno di un bastone o di una sedia a rotelle per lunghe distanze, sia importante che si muova.
“Sì, spero che nostro figlio cammini normalmente. Anche se più tardi e più lentamente”, non perde la speranza Marina.
Ján Krempaský © SME, Pubblicato nel giugno 2023
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