Дети со СМА тренируют мышцы после приема золгенсмы в центре ADELI

В статье репортера Яна Кремпаски из газеты SME мы приводим пять историй детей со спинальной мышечной атрофией, которые тренируются в медицинском центре ADELI (реабилитационная клиника в Пьештянах, Словакия), чтобы укрепить свои мышцы.

ДЕТИ СТРАДАЛИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ, ИМ ПОМОГ ДОРОГОСТОЯЩИЙ ПРЕПАРАТ.

Они были похожи на тряпичные куклы. Некоторые из них не могли даже поднять руки, другие неподвижно лежали в постели. Состояние их здоровья было похоже на состояние двухлетней Эдитки Ришеровой из западной Словакии, которая страдает спинальной мышечной атрофией (СМА), подобной ее. Это наследственное нервно-мышечное заболевание. Оно затрагивает ту часть нервной системы, которая управляет движениями мышц. Однако это не влияет на умственные способности ребенка. Люди, страдающие этим заболеванием, умные и яркие. Если болезнь удается обратить вспять, они также обладают ловкостью рук. Однако из-за болезни дети постепенно перестают сидеть, ходить и стоять. Часто возникают проблемы с дыханием и глотанием. Когда в марте этого года Эдитка получила препарат стоимостью два миллиона евро - Zolgensma, который способен остановить прогрессирование этого заболевания, в Словакии разгорелся спор о том, должна ли девочка его получать. Ведь он стоит два миллиона евро и не покрывается государственной медицинской страховкой. Однако Эдитка - не единственный ребенок, получивший этот препарат. Газета SME побеседовала с пятью родителями из Словакии, Чехии, Австрии и Германии, чьи дети страдают СМА и получают препарат Zolgensma. Все они проходят реабилитацию в медицинском центре Adeli в Пиештянах. Родители Эдитки не ответили в установленный срок на вопрос о самочувствии их дочери после приема Золгенсмы. В настоящее время они готовят жалобу в Конституционный суд на решение районного суда в Братиславе.
Это связано с тем, что областной суд отменил первоначальное решение районного суда, который вынес предписание, обязывающее Главную больничную кассу (VšZP) оплатить лекарства для Эдитки.

МАЛЕНЬКИЙ БОЕЦ ИЗ ОСТРАВЫ

"Моя жена плачет каждый раз, когда малыш делает успехи. Это слезы счастья", - говорит Томаш Фиала из Остравы об улучшении здоровья своего трех- и полуторагодовалого сына Томаша после приема Золгенсмы и реабилитационных мероприятий в центре "Адели". "Вначале у нас был полностью лежачий ребенок", - вспоминает отец маленького Томаша. Мальчик родился в конце 2019 года. До десяти месяцев он был полностью здоров. Тогда жена Томаша повела сына на осмотр, где рассказала врачу, что он не может самостоятельно перевернуться на живот или сесть. У него также были проблемы с проглатыванием больших кусков. После нескольких обследований в декабре 2020 г. маленькому Томашу был поставлен диагноз "спинальная мышечная атрофия". У него, как и у Эдитки, вторая степень. У родителей Томаша, как и у ее родителей, вначале возникли проблемы с получением разрешения на препарат Zolgensma, который в Чехии также оплачивается в порядке исключения. "У нас была небольшая региональная больничная касса", - объясняет отец Томаша. По его словам, у нее были трудности с оплатой и Золгенсмы, и Спинразы для мальчика. Однако словацкая VšZP сразу же одобрила Эдитке второй препарат. Спинраза, однако, не так эффективна, как Золгенсма, и должна приниматься пожизненно. В случае с Золгенсмой достаточно одной дозы. Несмотря на первоначальные проблемы, маленький Томаш получил Золгенсму во второй половине марта 2021 года, когда ему исполнился год и три месяца. После получения препарата, стоимость которого составила два миллиона евро, ему стало значительно лучше. "Первым прогрессом было ползание", - вспоминает отец мальчика. "Через полгода он стал сидеть. Сейчас он даже начинает вставать. Он стоит самостоятельно, даже без поддержки", - не скрывает своей радости Томаш Фиала-старший. Улучшению здоровья способствовала и реабилитация Томаша. Когда Фиалы впервые посетили ADELI, их сын не мог забраться на диван и спуститься обратно. " Теперь он может это делать без проблем", - говорит отец мальчика. Однако реабилитация в ADELI в Пьештянах - дело не дешевое. Его консультант по маркетингу Ленка Хованец говорит, что двухнедельная реабилитация стоит более 2800 евро. Фиалы смогли позволить себе это благодаря кампании по сбору средств через прозрачный счет.

"ОТ ТРЯПИЧНОЙ КУКЛЫ ДО ЖИЗНЕННО ВАЖНОЙ ДЕВУШКИ

"Моя дочь была практически лежачей, неподвижной тряпичной куклой. Она могла поднять руку, но только от локтя",- вспоминает Марсела, мать Амели Бартакович из Горне-Салибы под Галантой. Амели - одна из четырех детей, помимо ее Алекса, Алексея и Рихарда, для которых четыре года назад вся Словакия собирала деньги на Золгенсму. Финансовую помощь обещал даже глава парламента Борис Коллар (Sme rodina). Благодаря прозрачным счетам дети, в том числе и Амели, смогли собрать деньги на лекарство. " Когда мы попросили страховую компанию оплатить препарат Zolgensma, он еще не был одобрен Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA), - вспоминает мама девочки. После того как в мае 2020 года EMA зарегистрировало препарат, Амели получила его в июне того же года. Ей было полтора года. В отличие от Эдиты, у Амели первая степень СМА. " Золгенсма помогла Амели в основном с двигательными навыками, - говорит ее мать. По словам матери, после приема лекарств и регулярных реабилитационных занятий ее дочь теперь может сидеть в инвалидном кресле в течение получаса и держать голову в течение нескольких секунд. Она может перевернуться на живот. Она даже начала говорить простые слова и короткие предложения. " Дыхание улучшилось, она может дышать без вентиляции в течение дня",- с радостью говорит Марсела Бартакович. " Весь этот прогресс заметен и облегчает нам жизнь",- добавляет она. "В процессе реабилитации мы научились правильно располагать Аминку, делать с ней упражнения для укрепления мышц", - говорит ее мама. Большой вклад внесла и логопедическая помощь. "В то время дочка еще не говорила, нам рекомендовали орофациальную стимуляцию и специальный логопедический аппарат для массажа, чтобы укрепить мышцы", - объясняет она. Сейчас Амели говорит простыми предложениями. Однако, несмотря на улучшение здоровья, у девочки есть еще одна проблема: сколиоз - деформация позвоночника. Это один из побочных эффектов СМА. "В основном он вызван мышечной слабостью", - объясняет мать Амели. В нашем случае большую роль сыграл перегрев". Аминка не перегревается, и нам приходилось держать ее в таком положении, чтобы она не перегревалась, - объясняет Марсела Бартаковичс. Поэтому сколиоз также развился из-за позиционирования. По этой причине родители Амели решили провести операцию по удалению сколиоза в Гамбурге. "В ближайшее время мы пройдем первое обследование, на котором узнаем точную дату операции", - говорит мать. "Давайте будем реалистами", - говорит Марсела Бартакович. По ее мнению, у ее дочери были бы большие шансы стать практически здоровым ребенком, если бы она получала препарат Zolgensma сразу после рождения, до появления первых признаков заболевания. Однако Амелия получила препарат только в полтора года, хотя заболевание было диагностировано, когда ей было три месяца. "Мы считаем, что вероятность того, что она сможет ходить в будущем, очень мала", - говорит реалистичная мать трехлетней девочки.

МАЛЕНЬКИЙ СПОРТСМЕН ИЗ БЕРЛИНА

"Да, мы всегда верили, что однажды он сможет ходить", - говорит Дорин, мать двухлетнего Лукаса Пёттера из небольшой деревушки под Берлином. "Он очень сильный и борется за свое здоровье с помощью физиотерапии и спорта", - добавляет она. По словам матери, когда Люк родился в мае 2021 года, у него не было никаких осложнений со здоровьем. Однако уже через два месяца все изменилось, когда в июле ему был поставлен диагноз СМА первой степени. По словам Дорин, болезнь быстро прогрессировала, поэтому она считает величайшей удачей то, что ее сын вообще остался жив. Когда в августе 2021 года он получил препарат Золгенсма, он мог двигать только ногами, в то время как после рождения он мог поднимать ноги и руки и держать голову в вертикальном положении. К счастью, помощь пришла рано в виде Золгенсмы. Уже через месяц после постановки диагноза СМА он получил препарат. " С Золгенсмой у нас не было никаких расходов",- говорит Дорин. Медицинская страховка ее сына покрывает почти сто процентов расходов на лечение. Мать Люка говорит, что его здоровье улучшилось после того, как в августе 2021 года он получил препарат. Внезапно он снова смог на несколько секунд пошевелить ногами. "Теперь Люк катается по полу в комнате", - хвалит мать улучшение его здоровья. Переворачивание ребенка - это большой шаг вперед в борьбе с этим заболеванием". Мальчик даже может подносить обе ноги ко рту и поднимать руками легкие предметы". Улучшить состояние его здоровья помогла и реабилитация в центре "Адели", где Люк уже однажды побывал. Его мать признается, что начало его пребывания было непростым. "Начальные этапы терапии там очень тяжелы для сердца любой матери", - говорит Дорин. Физиотерапевты, с которыми беседовала газета SME, говорят, что дети не всегда хотят выполнять предписанные упражнения и поэтому плачут. Некоторым матерям это дается с трудом". Тем не менее, Дорин признает, что реабилитация помогла ее сыну.

ВОДИТЕЛЬ ИЗ ЗАЛЬЦБУРГА

"Моя дочь не была бы такой, какой она стала сейчас, если бы не Золгенсма - лучезарно счастливым и довольным ребенком",- говорит Даниела Вукманович из Лунгау (Зальцбург) о своей двух с половиной летней дочери Анастасии. Девочка страдает СМА первой степени. Заболевание было диагностировано в мае 2020 г., а месяц спустя в государственной больнице Зальцбурга она стала первым ребенком в Австрии, получившим препарат Zolgensma. По словам ее матери Даниэлы, двухмиллионный препарат был полностью оплачен больницей для Анастасии. После введения Золгенсмы состояние девочки значительно улучшилось. Она стала самостоятельно управлять головой и руками. "Она может есть ложкой и вилкой. Она самостоятельно управляет инвалидной коляской и, конечно, играет и рисует", - перечисляет Даниела. Реабилитация в центре в Пьештянах также способствовала приобретению навыков. "Мы были там уже три раза, и это было здорово. За время пребывания там Анастасия набралась сил и энергии", - говорит ее мама. Она планирует вернуться в центр вместе с дочерью после операции по удалению сколиоза, которым страдает Анастасия. Операция будет проводиться в университетской клинике Граца.

ДЕНЬ 18

Из всех детей, упомянутых в этой статье, Эмиль из Германии первым получил Zolgensma. Это не настоящее его имя. " Мы хотели бы, чтобы он сам решил, должен ли его медицинский диагноз быть столь общедоступным", - объясняет его мать Марина. Это тоже не ее настоящее имя. Однако газете SME известны настоящие имена обоих людей. Эмиль получил Золгенсму уже на 18-й день после рождения. Диагноз СМА первой степени был поставлен ему на 13-й день. Медицинская страховка без проблем возместила стоимость препарата. Симптомы заболевания проявились у мальчика уже сразу после рождения. "У него было настолько слабое напряжение в теле, что его руки свисали вниз, когда его несли. Он также не мог плотно сомкнуть пальцы, как другие новорожденные", - описывает Марина состояние здоровья Эмиля. После приема Золгенсмы уже через два месяца наступило видимое улучшение. Он вдруг смог держать свои руки, которые до этого висели рядом с телом". Реабилитация в центре в Пьештянах также заметно помогла ему. Это пребывание также оплачивалось медицинской страховкой. В Словакии и Чехии родителям приходится оплачивать такие реабилитационные мероприятия почти полностью самостоятельно. По словам матери, реабилитация помогает Эмилю, в частности, стабилизировать туловище, что особенно важно при ходьбе. Марина убеждена, что даже если ее сыну понадобится трость или инвалидная коляска для передвижения на большие расстояния, ему важно двигаться.

"Да, я надеюсь, что наш сын будет нормально ходить. Пусть даже позже и медленнее", - не теряет надежды Марина.

Ян Кремпаски © SME, Опубликовано в июне 2023 г.