В статье репортера Яна Кремпаского из газеты SME мы представляем вам пять историй детей со спинальной мышечной атрофией, которые проходят тренировки в ADELI Medical Center (реабилитационной клинике, расположенной в Пьештянах, Словакия) для укрепления мышц.
Они были похожи на тряпичных кукол. Некоторые из них не могли даже поднять руки, другие лежали без движения в кровати. Состояние их здоровья напоминало состояние двухлетней Эдитки Ришеровой из Западной Словакии, которая, как и они, страдает от спинальной мышечной атрофии (СМА). Это наследственное нервно-мышечное заболевание. Оно поражает ту часть нервной системы, которая контролирует движения мышц. Однако оно не влияет на умственные способности ребенка. Люди, страдающие этим заболеванием, умны и развиты. Если удается остановить развитие болезни, они также могут быть ловкими в ручном труде. Однако из-за болезни пораженные дети постепенно перестают сидеть, ходить и стоять. Часто возникают также проблемы с дыханием и глотанием. Когда в марте этого года Эдитка получила препарат стоимостью два миллиона евро — «Золгенсма», который способен остановить прогрессирование этой болезни, в Словакии возник спор о том, должен ли ребенок его получить. Он стоит два миллиона евро и не покрывается государственной медицинской страховкой. Однако Эдитка — не единственный ребенок, получивший этот препарат. Газета SME поговорила с пятью родителями из Словакии, Чехии, Австрии и Германии, чьи дети страдают СМА и получили «Золгенсма». Все они проходят реабилитацию в Adeli Medical Center в Пьештянах. Родители Эдитки до дедлайна не ответили на вопрос о том, как чувствует себя их дочь после приема «Золгенсмы». В настоящее время они готовят жалобу в Конституционный суд из-за решения районного суда в Братиславе.
Областной суд отменил первоначальное решение районного суда, который с помощью обеспечительной меры обязал Всеобщую медицинскую страховую компанию (VšZP) оплатить препарат для Эдитки.
“Моя жена плачет при каждом успехе нашего маленького мальчика. Это слезы счастья”, говорит Томаш Фиала из Остравы об улучшении состояния здоровья своего трех с половиной летнего сына Томаша после введения препарата «Золгенсма» и проведения реабилитационных мероприятий в центре Adeli. “В начале у нас был ребенок, который только лежал”, — вспоминает отец маленького Томаша. Мальчик родился в конце 2019 года. До десятого месяца он был совершенно здоров. Затем жена Томаша привела сына на профилактический осмотр, на котором она сказала врачу, что он не может переворачиваться на живот и сидеть самостоятельно. У него также были проблемы с глотанием больших кусков пищи. После нескольких обследований у маленького Томаша в декабре 2020 года была диагностирована спинальная мышечная атрофия. У него второй тип заболевания, как и у Эдитки. Подобно их родителям, родители Томаша поначалу испытывали трудности с получением разрешения на препарат «Золгенсма», который в Чехии также оплачивается по исключительной лицензии. “У нас была небольшая региональная страховая компания”, — объясняет отец Томаша. По его словам, она испытывала трудности с оплатой как препарата «Золгенсма», так и «Спинразы» для мальчика. Однако словацкая VšZP сразу же одобрила для Эдитки второй препарат. Однако «Спинраза» не так эффективна, как «Золгенсма», и должна приниматься пожизненно. В случае «Золгенсмы» достаточно одной дозы. Несмотря на первоначальные проблемы, маленький Томаш получил «Золгенсму» во второй половине марта 2021 года. В то время ему был год и три месяца. После введения препарата стоимостью два миллиона евро ему стало значительно лучше. “Первым прогрессом было ползание”, — вспоминает отец мальчика. “Через полгода последовало сидение. Сейчас он начинает даже вставать. Он стоит самостоятельно, даже без поддержки”, — не скрывает своей радости Томаш Фиала-старший. Улучшению состояния здоровья также способствовала реабилитация Томаша. Когда семья Фиала впервые посетила ADELI, их сын не мог залезть на диван и слезть с него. “Сейчас он делает это без проблем”, — говорит отец мальчика. Однако реабилитация в ADELI в Пьештянах — недешевое удовольствие. Маркетинговый консультант центра Ленка Хованец говорит, что двухнедельная реабилитация стоит более 2800 евро. Семья Фиала смогла себе это позволить благодаря сбору средств через прозрачный счет.
“Моя дочь была практически лежачей, неподвижной тряпичной куклой. Она могла поднять руку, но только от локтя”, — вспоминает Марцела, мать Амели Бартакович из Горне-Салибы близ Галанты. Амели — одна из четырех детей, помимо нее Алекс, Алексей и Рихард, — для которых четыре года назад вся Словакия собирала деньги на «Золгенсму». Даже глава парламента Борис Коллар (Sme rodina) обещал финансовую помощь. Благодаря прозрачным счетам дети, включая Амели, смогли собрать деньги на лекарство. “Когда мы просили страховую компанию оплатить препарат «Золгенсма», он еще не был одобрен Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA)”, — вспоминает мама девочки. После того как EMA зарегистрировало препарат в мае 2020 года, Амели получила его в июне того же года. Ей было полтора года. В отличие от Эдиты, у Амели СМА первого типа. “Золгенсма помогла Амели прежде всего моторно”, — говорит ее мама. После приема лекарства и регулярных реабилитационных сеансов ее дочь сегодня, по словам матери, может полчаса сидеть в инвалидной коляске и несколько секунд держать голову. Она может самостоятельно переворачиваться на живот. Она даже начала произносить простые слова и короткие фразы. “Ее дыхание улучшилось, она может дышать днем без аппарата”, — радуется Марцела Бартакович. “Все эти успехи заметны и облегчают нам жизнь”, — добавляет она. “Мы научились в реабилитации правильно позиционировать Аминку, заниматься с ней, чтобы укреплять ее мышцы”, — говорит ее мама. Логопедия также внесла большой вклад. “В то время моя дочь еще не говорила, нам рекомендовали орофациальную стимуляцию и специальный логопедический прибор для массажа для укрепления мышц”, объясняет она. Амели сегодня произносит простые предложения. Несмотря на улучшение состояния здоровья, у девочки есть другая проблема: сколиоз, деформация позвоночника. Это одно из сопутствующих явлений СМА. “Это вызвано в основном мышечной слабостью”, — объясняет мама Амели. “В нашем случае большую роль сыграл перегрев. Аминка не переносит перегрев, и нам приходилось держать ее в положении, в котором ей было не слишком жарко”, — объясняет Марцела Бартакович. Таким образом, сколиоз развился в том числе из-за позиционирования. По этой причине родители Амели решили пройти операцию на позвоночнике в Гамбурге. “В ближайшее время у нас первое обследование, на котором мы узнаем точную дату операции”, — говорит мама. “Будем реалистами”, — говорит Марцела Бартакович. По ее мнению, у ее дочери был бы большой шанс быть почти здоровым ребенком, если бы она получила препарат «Золгенсма» сразу после рождения, до первых признаков болезни. Однако Амели получила препарат только в полтора года, хотя ее болезнь была диагностирована уже в три месяца. “Мы верим, что шансы на то, что она когда-нибудь в будущем сможет ходить, очень малы”, — говорит реалистичная мама трехлетней девочки.
“Да, мы всегда верили, что однажды он сможет ходить”, — говорит Дорин, мать двухлетнего Лукаса Пёттера из небольшой деревни недалеко от Берлина. “Он очень сильный и борется за улучшение состояния своего здоровья с помощью физиотерапии и спорта”, — добавляет она. Когда Лука родился в мае 2021 года, у него, по словам матери, не было проблем со здоровьем. Однако через два месяца это изменилось, когда в июле была диагностирована СМА первого типа. По словам Дорин, болезнь быстро прогрессировала, поэтому она считает самым большим успехом то, что ее сын вообще остался жив. Когда в августе 2021 года он получил «Золгенсму», он мог двигать ногами лишь немного, тогда как после рождения он был способен поднимать ноги и руки и держать голову в положении лежа на животе. К счастью, помощь в виде «Золгенсмы» пришла вовремя. Уже через месяц после диагностики СМА он получил препарат. “У нас не было расходов на «Золгенсму»”, — говорит Дорин. Медицинская страховка ее сына покрывает почти сто процентов расходов на лечение. Мама Лукаса говорит, что состояние его здоровья улучшилось после введения препарата в августе 2021 года. Внезапно он смог снова на несколько секунд пошевелить ногами. “Лука теперь катается по полу в комнате”, — хвалит мама улучшение его здоровья. Повороты ребенка при этом заболевании — большой прогресс. Мальчик может даже поднимать обе ноги к своему рту и брать руками легкие предметы. Реабилитация в центре Adeli также способствовала улучшению его здоровья, где Лука был один раз. Его мама признает, что начало пребывания было непростым. “Начальные этапы терапии там очень тяжелы для сердца любой матери”, — говорит Дорин. Физиотерапевты, с которыми беседовала газета SME, говорят, что дети не всегда хотят делать предписанные упражнения и поэтому плачут. Некоторым матерям это дается тяжело. Несмотря на это, Дорин признает, что реабилитация помогла ее сыну.
“Моя дочь без «Золгенсмы» не была бы той, кто она есть сейчас — сияющим счастливым и довольным ребенком”, — говорит Даниэла Вукманович из Лунгау в Зальцбурге о своей двух с половиной летней дочери Анастасии. Девочка страдает СМА первого типа. Болезнь была диагностирована в мае 2020 года, а через месяц она получила «Золгенсму» в государственной больнице в Зальцбурге как первый ребенок в Австрии. Препарат стоимостью два миллиона евро был полностью оплачен больницей для Анастасии, сказала ее мать Даниэла. После введения «Золгенсмы» состояние здоровья девочки значительно улучшилось. Она начала самостоятельно контролировать голову и руки. “Она может есть ложкой и вилкой. Она сама управляет инвалидной коляской и, конечно, играет и рисует”, — перечисляет Даниэла. Реабилитация в центре в Пьештянах также способствовала приобретенным навыкам. “Мы уже трижды были там, и это было здорово. Анастасия во время этих пребываний получила много силы и энергии”, — говорит ее мама. Она планирует вернуться в центр после операции по поводу сколиоза, от которой страдает Анастасия. Операция будет проведена в Университетской клинике Граца.
Из всех детей, упомянутых в этой статье, Эмиль из Германии первым получил «Золгенсму». Это не его настоящее имя. “Мы бы хотели, чтобы он сам решил, стоит ли делать его медицинский диагноз столь публичным”, — объясняет его мама Марина. Это тоже не ее настоящее имя. Однако газета SME знает настоящие имена обоих лиц. Эмиль получил «Золгенсму» уже на 18-й день после рождения. Диагноз СМА первого типа был поставлен ему на 13-й день. Медицинская страховка оплатила препарат без проблем. Мальчик проявил симптомы болезни сразу после рождения. “У него было так мало мышечного тонуса, что его руки свисали, когда его несли. Также он не мог крепко сжимать пальцы, как другие новорожденные”, — описывает Марина состояние здоровья Эмиля. После введения «Золгенсмы» уже через два месяца наступило видимое улучшение. Он внезапно смог соединять руки, которые раньше безвольно свисали вдоль тела. Реабилитация в центре в Пьештянах также заметно помогла ему. Эти пребывания также были оплачены медицинской страховкой. В Словакии или Чехии родители должны оплачивать такие реабилитационные поездки почти полностью самостоятельно. Реабилитация помогает Эмилю, по словам его матери, в частности, в стабилизации туловища, что особенно важно при ходьбе, говорит его мама. Марина убеждена, что для ее сына, даже если на длинные дистанции ему потребуется трость или инвалидная коляска, важно, что он двигается.
“Да, я надеюсь, что наш сын будет ходить нормально. Даже если позже и медленнее”, не теряет надежду Марина.
Ян Кремпаски © SME, опубликовано в июне 2023 г.
Наши терапевтические программы индивидуально адаптируются к потребностям наших пациентов.
Вы не вошли в систему, нажмите здесь, чтобы войти.
Ваша форма отправляется только для внутреннего использования и оптимизации. Через 2 месяца после отправки она будет удалена.
