V článku reportéra Jána Krempaského z denníka SME prinášame päť príbehov detí so spinálnou svalovou atrofiou, ktoré rehabilitujú v ADELI Medical Center(rehabilitačná klinika so sídlom v Piešťanoch na Slovensku) a obnovujú tak svoju svalovú silu.
Boli ako handrové bábiky. Niektorí z nich nedokázali ani zdvihnúť ruky, iní ležali nehybne v posteli. Ich zdravotný stav bol podobný ako u dvojročnej Editky Rischerovej zo západného Slovenska, ktorá trpí spinálnou svalovou atrofiou (SMA). Ide o dedičné nervovosvalové ochorenie. Postihuje časť nervového systému, ktorá riadi pohyb svalov. Nemá však vplyv na mentálne schopnosti dieťaťa. Ľudia postihnutí touto chorobou sú inteligentní a bystrí. Ak sa ochorenie dá zvrátiť, sú aj manuálne zruční. V dôsledku ochorenia však postihnuté deti postupne prestávajú sedieť, chodiť a stáť. Často majú aj problémy s dýchaním a prehĺtaním. Keď Editka dostala v marci tohto roku liek v hodnote dvoch miliónov eur - Zolgensma, ktorý dokáže zastaviť progresiu tohto ochorenia, na Slovensku sa rozprúdila polemika o tom, či naň má dievčatko vôbec nárok. Stojí totiž dva milióny eur a nie je hradený z verejného zdravotného poistenia. Editka však nie je jediné dieťa, ktoré tento liek dostalo. Denník SME sa rozprával s piatimi rodičmi zo Slovenska, Českej republiky, Rakúska a Nemecka, ktorých deti majú SMA a dostali liek Zolgensma. Všetky chodia na rehabilitáciu do Adeli Medical Center v Piešťanoch. Editkini rodičia do uzávierky neodpovedali na otázku, ako sa darí ich dcére po užívaní lieku Zolgensma. V súčasnosti pripravujú sťažnosť na Ústavný súd proti rozhodnutiu Krajského súdu v Bratislave.
Krajský súd zrušil pôvodné rozhodnutie okresného súdu, ktorý vydal predbežné opatrenie, ktorým nariadil Všeobecnej zdravotnej poisťovni (VšZP) zaplatiť Editke za lieky.
"Moja žena plače zakaždým, keď chlapček urobí pokrok. Sú to slzy šťastia," hovorí Tomáš Fiala z Ostravy o zlepšení zdravotného stavu svojho tri a polročného syna Tomáša po podávaní lieku Zolgensma a rehabilitačných opatreniach v centre Adeli. "Na začiatku sme mali úplne ležiace dieťa," spomína otec malého Tomáša. Chlapec sa narodil koncom roka 2019. Do desiatich mesiacov bol úplne zdravý. Potom Tomášova manželka vzala syna na vyšetrenie, kde lekárovi povedala, že sa nedokáže otočiť na brucho ani sám sedieť. Mal tiež problémy s prehĺtaním veľkých kusov. Po niekoľkých vyšetreniach bola malému Tomášovi v decembri 2020 diagnostikovaná spinálna svalová atrofia. Má druhý stupeň ako Editka. Podobne ako jej rodičia, aj Tomáškovi rodičia mali spočiatku problémy so schválením lieku Zolgensma, ktorý je v Českej republike tiež hradený výnimočne. "Mali sme menšiu regionálnu zdravotnú poisťovňu," vysvetľuje Tomášov otec. Tá mala podľa neho problémy s úhradou lieku Zolgensma aj Spinraza pre chlapca. Slovenská VšZP však Editke druhý liek okamžite schválila. Spinraza však nie je taká účinná ako Zolgensma a musí sa užívať doživotne. Pri Zolgensme stačí jedna dávka. Napriek počiatočným problémom malý Tomáš dostal Zolgensmu v druhej polovici marca 2021, v tom čase mal rok a tri mesiace. Po prijatí lieku za dva milióny eur sa jeho stav výrazne zlepšil. "Prvým pokrokom bolo plazenie," spomína chlapcov otec. "Po pol roku nasledovalo sedenie. Teraz sa dokonca začína stavať. Stojí sám, dokonca bez opory," neskrýva radosť Tomáš Fiala starší. K zlepšeniu zdravotného stavu prispela pre Tomáša aj rehabilitácia. Keď manželia Fialovci navštívili ADELI prvýkrát, ich syn nedokázal vyliezť na gauč a zliezť späť. "Teraz to dokáže bez problémov," hovorí chlapcov otec. Rehabilitácia v piešťanskom ADELI však nie je lacná záležitosť. Jeho marketingová poradkyňa Lenka Chovanec hovorí, že dvojtýždňová rehabilitácia stojí viac ako 2800 eur. Fialovci si ju mohli dovoliť vďaka finančnej zbierke cez transparentný účet.
"Moja dcéra bola prakticky ležiaca, nehybná handrová bábika. Mohla zdvihnúť ruku, ale len od lakťa," spomína Marcela, matka Amélie Bartakovicsovej z Horných Salíb pri Galante. Amélia je jedným zo štyroch detí - okrem nej aj Alex, Alexej a Richard -, pre ktoré pred štyrmi rokmi zbieralo peniaze na Zolgensmu celé Slovensko. Finančnú pomoc prisľúbil dokonca aj šéf parlamentu Boris Kollár (Sme rodina). Vďaka transparentným účtom sa deťom vrátane Amélie podarilo vyzbierať peniaze na liek. "Keď sme požiadali poisťovňu o úhradu lieku Zolgensma, nebol ešte schválený Európskou agentúrou pre lieky (EMA)," spomína matka dievčatka. Po tom, ako EMA zaregistrovala liek v máji 2020, Amélia ho dostala v júni toho istého roku. Mala jeden a pol roka. Na rozdiel od Edity má Amélie SMA prvého stupňa. "Liek Zolgensma pomohol Amélii hlavne s motorickými schopnosťami," hovorí jej matka. Po užívaní liekov a pravidelných rehabilitačných stretnutiach dokáže jej dcéra podľa matky teraz pol hodiny sedieť na vozíku a niekoľko sekúnd držať hlavu. Dokáže sa otočiť na brucho. Dokonca začala hovoriť jednoduché slová a krátke vety. "Zlepšilo sa jej dýchanie, počas dňa môže dýchať bez ventilácie," hovorí spokojne Marcela Bartakovicsová. "Všetky tieto pokroky sú viditeľné a uľahčujú nám život," dodáva. "Na rehabilitácii sme sa naučili Aminku správne polohovať, cvičiť s ňou, aby sa jej posilnili svaly," hovorí jej mama. Veľkým prínosom bola aj logopedická terapia. "V tom čase moja dcéra ešte nehovorila, odporučili nám orofaciálnu stimuláciu a špeciálny logopedický prístroj na masáž na posilnenie svalov," vysvetľuje. Amélie teraz hovorí jednoduché vety. Napriek zlepšeniu zdravotného stavu má však dievčatko ďalší problém: skoliózu, deformáciu chrbtice. Je to jeden z vedľajších účinkov SMA. "Je spôsobená najmä svalovou slabosťou," vysvetľuje Améliina matka. "V našom prípade zohralo veľkú úlohu aj prehriatie. Aminka sa neprehrieva a my sme ju museli držať v polohe, v ktorej sa príliš neprehrievala," vysvetľuje Marcela Bartakovicsová. Skolióza teda vznikla aj kvôli polohovaniu. Z tohto dôvodu sa Améliini rodičia rozhodli podstúpiť operáciu skoliózy v Hamburgu. "V blízkej budúcnosti nás čaká prvé vyšetrenie, kde sa dozvieme presný termín operácie," hovorí matka. "Buďme realisti," hovorí Marcela Bartakovicsová. Podľa jej názoru by jej dcéra mala veľkú šancu byť takmer zdravým dieťaťom, keby dostala liek Zolgensma hneď po narodení, ešte pred prvými príznakmi ochorenia. Amélia však dostala liek až vo veku jeden a pol roka, hoci jej ochorenie bolo diagnostikované, keď mala tri mesiace. "Myslíme si, že je veľmi malá šanca, že by niekedy v budúcnosti mohla chodiť," hovorí realisticky matka trojročného dievčatka.
"Áno, vždy sme verili, že jedného dňa bude môcť chodiť," hovorí Doreen, matka dvojročného Lukasa Pöttera z malej dediny neďaleko Berlína. "Je veľmi silný a bojuje o zlepšenie svojho zdravia fyzioterapiou a športom," dodáva. Keď sa Lukáš v máji 2021 narodil, nemal podľa matky žiadne zdravotné komplikácie. V priebehu dvoch mesiacov sa to však zmenilo, keď mu v júli diagnostikovali SMA prvého stupňa. Podľa Doreen choroba rýchlo postupovala, preto považuje za najväčší úspech, že jej syn vôbec ešte žije. Keď v auguste 2021 dostal liek Zolgensma, dokázal hýbať len nohami, zatiaľ čo po narodení dokázal dvíhať nohy a ruky a držať hlavu vzpriamene v polohe ležmo. Našťastie pomoc prišla skoro v podobe lieku Zolgensma. Len mesiac po diagnostikovaní SMA dostal tento liek. "So Zolgensmou sme nemali žiadne výdavky," hovorí Doreen. Zdravotné poistenie jej syna hradí takmer sto percent nákladov na liečbu. Lukova matka hovorí, že po podaní lieku v auguste 2021 sa jeho zdravotný stav zlepšil. Zrazu mohol na niekoľko sekúnd opäť hýbať nohami. "Luke sa teraz váľa po podlahe v izbe," pochvaľuje si zlepšenie jeho zdravotného stavu matka. Otočenie dieťaťa je veľkým krokom vpred pri tejto chorobe. Chlapec dokonca dokáže zdvihnúť obe nohy k ústam a rukami dvíhať ľahké predmety. K zlepšeniu jeho zdravotného stavu prispela aj rehabilitácia v centre Adeli, kde sa Luke už raz ocitol. Jeho matka priznáva, že začiatok jeho pobytu nebol jednoduchý. "Úvodné fázy tamojších terapií sú veľmi ťažké pre srdce každej matky," hovorí Doreen. Fyzioterapeuti, s ktorými sa denník SME rozprával, hovoria, že deti nie vždy chcú robiť predpísané cviky, a preto plačú. Niektoré matky s tým majú problém. Napriek tomu Doreen priznáva, že rehabilitácia jej synovi pomohla.
"Moja dcéra by bez Zolgensmy nebola tým, čím je teraz - žiarivo šťastným a spokojným dieťaťom," hovorí Danijela Vukmanovičová z Lungau v Salzbursku o svojej dvaapolročnej dcére Anastázii. Dievčatko trpí SMA prvého stupňa. Ochorenie jej diagnostikovali v máji 2020 a o mesiac neskôr sa v štátnej nemocnici v Salzburgu stala prvým dieťaťom v Rakúsku, ktoré dostalo liek Zolgensma. Dvojmiliónový liek pre Anastáziu v plnej výške zaplatila nemocnica, uviedla jej matka Danijela. Po podaní lieku Zolgensma sa zdravotný stav dievčatka výrazne zlepšil. Začala samostatne ovládať hlavu a ruky. "Dokáže jesť lyžičkou a vidličkou. Sama jazdí na invalidnom vozíku a samozrejme sa hrá a maľuje," vymenúva Danijela. K zručnostiam, ktoré získala, prispela aj rehabilitácia v piešťanskom centre. "Boli sme tam už trikrát a bolo to super. Anastázia počas týchto pobytov získala veľa sily a energie," hovorí jej mama. Do centra sa plánuje s dcérou vrátiť aj po operácii skoliózy, ktorou Anastázia trpí. Operácia sa uskutoční v Univerzitnej nemocnici v Grazi.
Zo všetkých detí uvedených v tomto článku dostal Zolgensmu ako prvý Emil z Nemecka. To nie je jeho skutočné meno. "Chceli by sme nechať na ňom rozhodnúť, či má byť jeho zdravotná diagnóza takto verejne dostupná," vysvetľuje jeho matka Marina. Ani to nie je jej skutočné meno. Denník SME však pravé mená oboch ľudí pozná. Emil dostal Zolgensmu už 18. deň po narodení. SMA prvého stupňa mu diagnostikovali na 13. deň. Zdravotná poisťovňa liek bez problémov preplatila. U chlapca sa príznaky ochorenia prejavili už hneď po narodení. "Mal málo napätia v tele, že mu pri nosení viseli ruky dole. Taktiež nedokázal pevne zatvárať prsty ako iní novorodenci," opisuje zdravotný stav Emila Marina. Po podávaní lieku Zolgensma nastalo viditeľné zlepšenie už po dvoch mesiacoch. Zrazu dokázal držať spolu svoje ruky, ktoré predtým bezvládne viseli vedľa jeho tela. Viditeľne mu pomohla aj rehabilitácia v centre v Piešťanoch. Aj tieto pobyty boli hradené zo zdravotného poistenia. Na Slovensku alebo v Českej republike si rodičia musia takéto rehabilitačné pobyty hradiť takmer výlučne sami. Podľa matky rehabilitácia pomáha Emilovi najmä stabilizovať trup, čo je dôležité najmä pri chôdzi. Marina je presvedčená, že aj keď jej syn potrebuje na dlhšie vzdialenosti paličku alebo invalidný vozík, je pre neho dôležité, aby sa hýbal.
"Áno, dúfam, že náš syn bude normálne chodiť. Aj keď to bude neskôr a pomalšie," nestráca nádej Marina.
Ján Krempaský © SME, Vydané v júni 2023
Naše terapeutické programy sú individuálne prispôsobené potrebám našich pacientov.
Nie ste prihlásený, kliknite sem a prihláste sa.
Váš odoslaný formulár sa uloží len na interné použitie a optimalizáciu. Po 2 mesiacoch od odoslania bude vymazaný.
